...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...目录 《中药大辞典》宽叶独行菜 ? 相关中药 ▲ 返回目录《中药大辞典》：宽叶独行菜 【出处】《中国沙漠地区药用植物》 【拼音名】Kuān Yè Dú Xín?? Cài 【别名】大辣辣、止痢草 【来源】为十字花科植物宽叶独行菜的全草。...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...目录 《中药大辞典》枣叶 《中华本草》枣叶 《名医别录》枣叶 ? 相关中药 ▲ 返回目录《中药大辞典》：枣叶 【出处】《本经》 【拼音名】Zǎo Yè 【来源】为鼠李科植物枣的叶片。 【原形态】植物形态详"大枣"条。 【化学成份】叶含蜡醇...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...目录 《中药大辞典》杏叶 《中华本草》杏叶 ? 相关中药 ▲ 返回目录《中药大辞典》：杏叶 【出处】《滇南本草》 【拼音名】Xìn?? Yè 【来源】为蔷薇科植物杏或山杏的叶。 【原形态】植物形态详"杏仁"条。 【化学成份】含芸香甙、...
...目录 《中华本草》须叶藤叶 ? 相关中药 ▲ 返回目录《中华本草》：须叶藤叶 【拼音名】Xū Yè Tén?? Yè 【来源】药材基源：为须叶藤科植物须叶藤的叶。拉丁植物动物矿物名：Flagellaria indica L采收和储藏：全年...
...目录 《全国中草药汇编》心叶百合 ? 相关中药 ▲ 返回目录《全国中草药汇编》：心叶百合 【拼音名】Xīn Yè Bǎi Hé 【别名】大叶百合、山菠萝根、荞麦叶贝母、荞麦叶大百合 【来源】为百合科心叶百合属植物心叶大百合...
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