由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
...新陈代谢，新陈代谢本身不断扰乱内环境的稳态，外环境的强烈变动也可影响内环境的稳态；为此，机体的 血液循环 、 呼吸 、 消化 、 排泄 等 生理 功能必须不断地进行着调节，以纠正内环境的过分变动。 一、 神经调节 神经 活动的基本过程是 反射 。反射的结构基础为 反射弧 ，包括五个基本环节： 感受器 、 传入神经 、神经中枢、 传出神经 和 效应器 。感受器...
联络脏腑，沟通内外：人体的五脏六腑、四肢百骸、五官九窍、皮肉筋骨等组织器官，之所以能保持相对的平衡与统一，完成正常的生理活动，是依靠经络系统的联络沟通而实现的。 经络系统在人体中纵横交错、沟通内外、联系上下，联系了人体脏与脏之间、脏腑之间、脏腑与体、五官之间的联系，使人体成为一个有机的整体。 运行气血，濡养周身：人体生命活动的物质基础是气血，其作用是濡润全身...
（一）生理功能 1．沟通内外，联系肢体 经络具有联络脏腑和肢体的作用。如《灵枢·海论》篇说：“夫十二经脉者、内属于脏腑外络于肢节。”指出了经络能沟通表里、联络上下、将人体各部的组织器官联结成一个有机的整体。 2．运行气血,营养周身 经络具有运行气血，濡养周身的作用。《灵枢·本脏》篇说：“经脉者，所以行气血而营阴阳，濡筋骨，利关节者也。”由于经络能输布营养到周...
经络 纵横交贯，遍布全身，将人体内外、 脏腑 、 肢节 、 官窍 联结成为一个有机的整体，在人体的 生命活动 中，具有十分重要的 生理 功能。构成经络系统和维持经络功能活动的最基本物质，称之为 经气 ，经气运行于 经脉 之中，故又称 脉气 。经气是人体 真气 的一部分，为一种生命物质，在其运行、输布过程中，表现为经脉的运动功能和整体的生命机能。气无形而血有质...
一、Southern印迹法 Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的不同外显子区域不同长度的部分缺失类型。 二、PCR法和核苷酸序列分析法 采用PCR法将包括点突变的受体基因片段扩增，再经核...
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
所有细胞都是全能核（携带全部遗传信息，但不是全部基因都有活性，所以必定有一种抑制某些基因活笥和启动另一些基因活性的机制。对于基因调控机制1961年Jacob与Monod对大肠杆菌的研究提出了 乳糖 操纵子假说（Lac operon hypothesis），认为基因的作用单位是操纵了（operon），它由一个操纵基因和相邻的结构基因构成，它们按一定的线性顺序排...
...分，成人的胃容量有3000ml。分 贲门 、 胃底 、胃体、 胃窦 和 幽门 ，其中胃体、胃窦、幽门与食物 消化 的关系最为密切。 胃的消化功能是依靠机械和 化学 作用来完成的。食物进入胃后，胃开始运动，胃壁逐渐 舒张 来受纳食物。当食物刺激胃壁，通过中枢神经引起反射性、有规律的胃壁 蠕动 ，将胃内食物进一步磨碎和胃液充分混合，形成粥样 食糜 ，分批送入 十...
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