...载脂蛋白AⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ以及E的基因结构非常相似。除ApoAⅣ缺少第1个内含子外，其余的载脂蛋白基因均由三个内含子与四个外显子组成（如图4-1所示）。内含子的分布位置几乎相同。第一个内含子截断5'未翻译区，第二个内含子...
...增强子，并存在着对细胞因子特别是IFN-γ应答的核苷酸序列。在MHc Ⅱ类基因中含有对于Ⅱ类基因表达所必需的、称之为W（或H）、X和Y盒的三个保守的核甘酸序列。图6-11 MHc Ⅰ、Ⅱ类基因外显子内含子结构IFN-γ可调节MHC I类和Ⅱ...
...纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。 ...
...磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。2．酶和蛋白质的分析 基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构变异型（...
...磷酸肌酸激酶活性作出诊断等。2．酶和蛋白质的分析 基因突变引起的单基因病主要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对酶活性的改变和蛋白质含量测定是确诊某些单基因病的主要方法。随着生化检测技术的不断进步，还可对酶和蛋白质的结构变异型（...
...；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。二、基因的类别基因按其功能可分为：1．结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（...
...基因按其功能可分为：1．结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。2。调控基因（regulator ...
...hypothesis），认为基因的作用单位是操纵了（operon），它由一个操纵基因和相邻的结构基因构成，它们按一定的线性顺序排列，并产生一系列相关的酶。操纵基因可以启动全组结构基因的活性，但它又被调节基因激活或抑制。调节基因能合成一种物质（阻遏物）...
...常把需研究的基因称为目的基因，需分析的基因称靶基因，在基因克隆过程中有时两者均称为插入基因，有时三者含义相近。简单的原核生物目的基因可从细胞核中直接分离得到，但人类的基因分布在23对染色体上，较难从直接法得到。简短的目的基因可在了解一级...
...，不同人种之间的毛发、肤色、眼睛等的不同，就是基因差异所致。基因物质基础是DNA（脱氧核糖核酸）大分子的一个片断，由4种特定的核苷酸按一定顺序串联而成。基因功能由其结构核苷酸的顺序和表达调控而决定，二者一旦发生异常的改变，就会导致疾病的发生...
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