...分析ApoAⅠ基因，发现家族性早发冠心病患者都出现6.5kb片段纯合子，正常人为13kb纯合子，其杂合子为13kb/6.5kb，推测纯合子6.5kb与动脉粥样硬化发病有关。ApoAⅠ与ApoCⅢ缺陷者表现为血HDL水平降低，易出现早期...
...MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型.甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中.无症状性高血钙系最常见表现;约25%病人证明有肾结石和肾钙化.与散发性甲状旁腺功能亢进不同,发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤. 胰岛细胞瘤占...
...脂蛋白血症，有家族性显性遗传特点，以血甘油三酯升高为主，是临床上最常见类型，常见动脉硬化发生。Ⅴ型又称高前β脂蛋白血症、高乳糜微粒血症，以血甘油三酯异常升高为主，有Ⅰ型和Ⅳ型两型的特点。高脂血症的膳食防治有十分重要的意义，膳食控制是最重要的防治...
...患者的脂代谢异常是属于何种类型（表4）。因为不同原因所致的高脂血症其治疗方法亦不相同，因此必须将原发性高脂血症与继发性高脂血症区分开来，并进而确定其具体的病因。表6，7有助于各种高脂血症的鉴别诊断。 有时Ⅱb型高脂蛋白血症易与Ⅳ型高脂蛋白血症...
...发生于胸6～12，10%左右的病例发生在硬膜。动静脉瘘平面的节段动脉供应脊髓前动脉或脊髓后动脉。病灶通常只有一条滋养动脉，此即Ⅰ A型。当病灶有2条或多条血管供应时，则属于Ⅰ B型的特点。 (二)发病机制 冠状静脉丛的血流方向，一般是向上...
...（一）发病原因 嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型（human T-lymphotropic virus type Ⅰ）是一种人类反转录病毒，引起成人T细胞白血病和HTLV-Ⅰ相关性脊髓病两种全身病。近年证明嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型可引起内因性葡萄膜炎...
...诊断 反复软组织感染、皮肤和黏膜慢性溃疡，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性。多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史。流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。 鉴别 LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（LADⅡ）相鉴别...
...(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。...
...6.00mmol/L (110～230mg/dl) (1)升高：原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型...
...水平在儿童或青少年时期即开始升高。随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平会继续升高。 并非所有的原发性高脂血症都是从幼年起开始发病。家族型混合型高脂血症患者除少数可在儿童期发病外，大多都在成年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的...
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