...由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。本病发病与两种基因突变有关： （1）加压素2型受体（vasopressin type-2 receptor，V2R）基因突变：一种是V2R基因突变（性连锁隐性...
...Bassen-Kornzeig综合征，有脂肪吸收障碍（脂肪泻）、红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别。经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，...
...目录 《中药大辞典》?R鱼 《中华本草》?R鱼 ? 相关中药 ▲ 返回目录《中药大辞典》：?R鱼 【出处】《食疗本草》 【拼音名】Zōn?? Yú 【别名】?`鱼（《纲目》），尖头?（《鱼类分类学》）。 【来源】为鲤科动物?R鱼的肉。 【...
...存在同样的直线关系。如果确有进行外推的充分根据和需要，亦应十分慎重。5．在X与Y均呈正态变量时的加归分析中，由X 推算Y与由Y推算X的回归系数及回归方程是不同的，切勿混淆。附表22-1 相关系数显著性界值表vR0.05(v´)R0.01(v...
...本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...存在同样的直线关系。如果确有进行外推的充分根据和需要，亦应十分慎重。5．在X与Y均呈正态变量时的加归分析中，由X 推算Y与由Y推算X的回归系数及回归方程是不同的，切勿混淆。附表22-1 相关系数显著性界值表vR0.05(v´)R0.01(v...
...近几年来，在PCR基础上完善和发展起来的多种基因变异检测方法是基因分析和检测的一次技术革命。其中日本学者创建的PCR-SSCP（Single-Strand ConformationPolymorphism anal－ysis of PCR...
...美国科学家发现基因突变会导致儿童患上Ｔ细胞急性淋巴白血病，并称针对阿尔茨海默氏症的药物可以治疗这一疾病。 美国哈佛大学医学院的研究人员在将于１５日出版的《科学》杂志上报告说，他们发现，一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因发生突变后会变得过度活跃，...
...一、基因突变的特性1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的...
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