...氨基酸残基组成，可能与包涵素结合，类似LDL受体结构。其中央部分是磷酸化部位，摄取配体的最重得要的部位。2．跨膜域（transmembrane） 由第51～76氨基酸残基构成。为疏水性氨基酸组成的单一结构，“抛描”固定于细胞膜上。3．间隔域...
...(一)发病原因 FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变 其特点是突变基因不...
...LDL是富含胆固醇的脂蛋白，其胆固醇主要来自从LTP转运的高密度脂蛋白中的胆固醇。目前认为血浆中LDL的来源有两条途径：主要途径是由VLDL异化代谢转变而来；次要途径是经肝脏合成后直接分泌到血液中。LDL的降解是经LDL受体途径进行代谢。...
...LDL是富含胆固醇的脂蛋白，其胆固醇主要来自从LTP转运的高密度脂蛋白中的胆固醇。目前认为血浆中LDL的来源有两条途径：主要途径是由VLDL异化代谢转变而来；次要途径是经肝脏合成后直接分泌到血液中。LDL的降解是经LDL受体途径进行代谢。...
...1．刘秉文.脂类代谢Ⅱ：磷脂、胆固醇及血浆脂蛋白代谢.见顾天爵主编，生物化学.北京：人民卫生出版社，19952．冯宗忱，低密度脂蛋白受体家族及清道夫受体，见：王克勤主编，脂蛋白与动脉粥样硬化，北京：人民卫生出版社，1995：278-...
...脱辅基蛋白，2~6小时内IDL通过分离更多的甘油三酯而进一步降解成为LDL，LDL在血浆中的半衰期为2~3天，VLDL为血浆LDL的主要来源。 LDL的排泄不是很清楚，肝脏清除约占70%，有活性的受体位点清除循环中的大多数LDL，这些位点在...
...。血浆中增多的脂质以LDL的形式经完整的内膜侵入内皮下，这一过程呈现LDL浓度依赖性，无需受体介导。另有观点认为，机械因子、化学因子、免疫因子、毒素或感染因子对内皮的损伤，导致LDL-胆固醇摄取增多。这又反过来会改变内皮细胞和循环血细胞（...
...领域异常，由于LDL受体领域附近的点突变（Glu3500→Arg），使LDL受体结合能力降低。ApoB100的羧基端是其与LDL受体结合区，有下列依据证明这一推测：①Milne等用30种单克隆抗体观察能与LDL受体结合的肽链区域，即ApoB...
...即ApoB48外显子以外的ApoB100外显子领区异常，由于LDL受体领域附近的点突变（Arg3500→Glu），使LDL受体结合能力降低。ApoB100的羧基端是其与LDL受体的结合区，有下列依据证明这一推测：①观察到30种单克隆抗体能与...
...的作用。当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积。Havel等首先观察到，将从Ⅲ型高脂蛋白血症患者体内分离出来的Apo E2与磷脂形成复合物，这种复合物被LDL...
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