...小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,小儿G-6-PD缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显着缺乏所致...
...目前尚无特效疗法,因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子,其子女有225%的可能出现Pizz表型,在15~17周胎龄时,直接取胎儿脐血作Pizz表型分析,对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值,对α1-AT...
...叶酸缺乏 叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性贫血为特征的临床综合征。...
...继发性生长激素缺乏症除上述表现外,可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者,可出现视力减退,视野缺损,后期可出现颅内压增高的表现,以及嗜睡、抽搐等。...
...粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病,亦可原因不明,但最常见的病因是药物反应。...
...干皮肤,干性皮肤,皮脂缺乏 皮脂缺乏症(asteatosis)皮脂腺分泌的减少或缺乏造成皮肤干燥,又称干皮肤(dry skin),常为单纯鱼鳞病样表现。...
...细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种, 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿....
...[临床表现] 1.白细胞减少症:一般有头晕,乏力,四肢酸软,食欲减退,低热,失眠等非特异性症状。少数无症状,部分病人则反复发生口腔溃疡、肺部感染或泌尿系感染。 2.粒细胞缺乏症:起病多急骤,常有高热、寒战、头痛、疲乏或极度衰弱。有时口腔、...
...CETP的功能是将HDL颗粒上的胆固醇转移到VLDL和IDL颗粒上,而将VLDL和IDL所含的甘油三酯反向转移到HDL。野生型小鼠缺乏CETP,若将CETP基因转置于小鼠体内增强表达后,小鼠血浆CETP水平可达到人血浆含量,结果导致...
...CETP的功能是将HDL颗粒上的胆固醇转移到VLDL和IDL颗粒上,而将VLDL和IDL所含的甘油三酯反向转移到HDL。野生型小鼠缺乏CETP,若将CETP基因转置于小鼠体内增强表达后,小鼠血浆CETP水平可达到人血浆含量,结果导致...
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