...urge-Weber综合征及母体 风疹 综合征(maternal rubellesyndrome)等均可存在。此类异常多数致病原因与先天性婴幼儿型青光眼根本不同。且对用于治疗原发性婴幼儿型青光眼的房角切开术、外路小梁切开术等反应很差。偶有小梁发育不良(trabecular dysgenesis)与其他发育不良同时存在，可以用受损组织为同一神经嵴细胞来源解释。...
原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿 青光眼 。 原发性婴幼儿型青光眼的临床过程各异，有人统计30%存在于出生时，88%发生于出生后第1个月。Becker和Shaffer发现60%的病例在头6个月内诊断，80%以上的病例在1岁内得到诊断。原发...
...裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。个型的主要特征和诊断依据（ 心脏 和 肌肉 的 体征 具典型诊断依据）为： 1.婴儿型：娩出时正常，多在 新生儿期 发病，也可生后数月出现 症状 。表现为 食欲不振 、喂养困难、 呕吐 、 生长发育 缓慢...
诊断 根据不同的临床类型，体检中可有不同的临床体征。 1. 皮下结节 。多数病人可触0.5-1.5cm质地坚实、皮可自由移动、无压痛的圆形或椭圆形的皮下 结节 ，活检可确诊。 2.局灶体征。脑实质内的囊虫由于周围炎性反应，可出现 病灶 局部脑功能障碍的相应体征，如 单瘫 、 偏瘫 、 共济失调 、锥体束征阳性、 脑膜刺激征 阳性等。高颅压型可见 视乳头水肿 ...
糖原贮积病 Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝 磷酸化酶 缺陷所造成，以 肝脏 病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖 血症 、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻，无心脏和 骨骼肌 受累 症状 ;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。 小...
...) 高尿酸血症 常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。 2. 变异 型表现：除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型： (1)幼儿型： 婴儿期 即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为 进行性肌病 ，常在4岁左右夭折。 (2)成人型：以慢性进行性肌 乏力 为特征，肌肉痛性痉挛和 肌红蛋白尿 罕见。 根据病史、 体征 和血生化检测结果可做出 临...
治疗 原发性婴幼儿型青光眼原则上一旦诊断应尽早手术治疗。抗 青光眼 药物在婴幼儿的安全性难以评价，且如有不良反应患儿通常也不会自诉。因此，仅用作短期的过渡治疗，或适用于不能手术的患儿。 1.药物治疗 由于儿童身体状况及婴幼儿青光眼的特殊性，其药物治疗不仅要考虑降眼压的效果，而且要根据儿童的生理特点以及各种青光 眼药 物的特性来选择。此外，还要将婴幼儿青光眼的...
...相鉴别，前者对 肾上腺素 和 胰高血糖素 的反应正常，据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ型因肝 磷酸化酶 缺陷所造成。 新生儿期 或婴幼儿期均无发病，无明显 性别差异 。临床上与 糖原贮积病 Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，可有轻度 血脂 及 转氨酶增高 。 低血糖 少见。由于 症状 有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良...
...骨、 软骨 等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出。 1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏多糖贮积症Ⅰ型 (Hurler 综合征 ) 为带 染色体 隐性 遗传疾病 ，有缺陷的 基因定位 于 常染色体 上，且只有 纯合子 基因型 才会发病。在父...
脑囊虫病 系猪囊尾蚴寄生于脑内引起的一种疾病。在我国以东北、华北地区多见，西北地区及云南省次之，长江以南少见。经由多种途径进入胃的绦虫卵，在十二指肠中孵化成囊尾蚴，钻入肠壁经肠膜静脉进入体循环和脉络膜而进入脑实质、蛛网膜下腔和脑室系统，引起各种损害。 【发病机理和病理】 囊尾蚴引起脑病变的发病机理主要有：①囊尾蚴对周围脑组织的压迫和破坏；②作为异种蛋白引起的...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。