...例子是家族性Ⅲ型高脂血症，ε2基因纯合子人群分布频率为1%，家庭性Ⅲ型高脂血症发病率为一万人有2～3人，究其原因，ApoE2纯合子遗传因素是主要的，然而还与环境因素等的影响如甲状腺机能亢进肿瘤以及家族性复合型高脂蛋白血症等。ApoE突变点的...
...及其他遗传因素对脂质水平的影响较明显，掩盖了Apob MspⅠRFLP对脂质的影响，也可能是这种多态性与ApoB基因上其他位点的多态性有连锁关系。另外，由于少见等位基因M-的频率很低，有必要加大样本例数，进行进一步的研究。...
....ApoE人ApoE基因位于19号染色体长臂3区，含有四个外显子和三个内含子。1975年首先观察到ApoE的多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性。实验表明，ApoE有三种异构体（isoform）即E2、E3和E...
...ApoB基因第26个外显子中第10708位的G为A取代，使第3500位的谷氨酰胺变为精氨酸，这个氨基酸残基的取代大大减弱了ApoB100与LDL-R的亲合力，导致临床上出现高胆固醇血症。ApoE是中等分子量的载脂蛋白，主要存在于VLDL、CM...
...ApoB基因第26个外显子中第10708位的G为A取代，使第3500位的谷氨酰胺变为精氨酸，这个氨基酸残基的取代大大减弱了ApoB100与LDL-R的亲合力，导致临床上出现高胆固醇血症。ApoE是中等分子量的载脂蛋白，主要存在于VLDL、CM...
...的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...
...的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...
...重点，准确选择具有明确病理生理学基础的血管紧张素转换酶基因、白细胞介素-1受体拮抗剂基因、葡萄糖转运蛋白和胰岛素受体底物-1基因作为关键性候选基因，观察了解这些候选基因的多态性的分布，对iga肾病、狼疮性及糖尿病肾病这3种疾病不同病例分别进行...
...基因片段克隆可得HLAⅠ类专用的探针，因为检测HLAⅠ类抗原序列的标志，目前也已得到Ⅱ类抗原特异的探针。由于HLA等位基因的多态性是表现在其核苷酸序列的差异上，由这些基因中克隆出的特异DNA片段，就可检测这些基因的差别。由于核苷酸序列不同，被...
...小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。...
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