Utermann等于1975年首先观察到ApoE多态性，利用等电聚焦电泳和SDS-PAGE可以确认ApoE的多态性，其后又被直接检测的cDNA序列所证实。ApoE有三种构体（isoform）即E 2 、E 3 和E 4 。有的人只含有一种主要异构体，即为纯合子；有人可含两种主要异构体，即为杂合子。由此可见，人群中可有六种不同的表型（phenotype）。 各...
...所替换，会变构成A－DNA。当DNA处于转录状态时，DNA模板链与由它转录所得的RNA链间形成的双链就是A－DNA。由此可见A－DNA构象对基因表达有重要意义。此外，B－DNA双链都被RNA链所取代而得到由两条RNA链组成的双螺旋结构也是A－DNA。除A－DNA、B－DNA螺旋外，还存在B′－DNA、C－DNA、D－DNA等，其结构参数见表15－4。 表15...
一个人的两套 单倍体 DNA 是不完全相同的，一般每100－500个 碱基对 就有一个是不相同的。换言之，如果把两套 基因组 DNA（各3.2×109bp）排列起来，那么平均有1000万处不同，它们多位于 内含子 序列中。实际上，除 单卵双生 子外，人群中没有两个个体的基因组DNA是完全相同的。 DNA的 多态性 虽可通过DNA测序检出，但用 限制酶 消化 ...
Assmann分析近2万 人发 现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的Milano变异体（173Arg→Cys）血浆中HDL有所降低，然而 冠心病 发病率未见增加，ApoAⅠ和ApoCⅢ基因重排...
人群中ApoE多态性存在种族变异，不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人ε4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人ε4频率低，相比之下，非洲人及巴布比亚和新几内亚ε4频率高。 由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型 高脂蛋白血症 病人未在成年即患 冠心病 ，从此，对ApoE多态性进行了广泛研究，许多证据认为，ApoE多态性是 动脉粥样硬化 早期及发展...
小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分...
脂蛋白中的蛋白质称为载脂蛋白（apo）。脂蛋白AⅠ主要在肝脏和小肠合成，90％存在于高密度脂蛋白中。
脂蛋白中的蛋白质称为载脂蛋白（apo）。脂蛋白AⅠ主要在肝脏和小肠合成，90％存在于高密度脂蛋白中。
作者：周儒伦 胡宪章 周朝凤 韩永华 陈昌惠 王玉凤 沈渔 ［摘 要］ 目的: 探讨多巴胺D3受体基因(DRD 3)第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症的关系。方法:采集151个家系，每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患病同胞父母存活且父母中至多只有一方有精神分裂症患病 史。对DRD3基因的Ser9Gly多态性进行检测。结果: (...
单链构象多态性（signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时，通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增，然后将扩...
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