...患者非常重要。 目前,国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种,其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比,因基因组多态性的不同,我国汉族人种基因序列存在自身的特点,其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此,梅长林等在国家...
...小儿IgA肾小球肾炎,小儿免疫球蛋白a肾病 IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的,以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样,以血尿最为常见。IgA肾病可...
...主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中,其中内含子6中的PvuⅡ多态位点(图5-2)和内含子8中的HindⅢ(图5-3)多态位点与高脂血症有关,这为高脂血症的家系连锁分析提供遗传标记。LPL基因转录起始点上游730bp区域是转录因子结合部位...
...作用[2]。因此, DRD3被认为对精神分裂症的治疗和病因学研究具有重要意义。DRD3基因继DRD2基因之后成为备受关注的精神分裂症候选功能基因。 一个对24项散发病例-对照研究的荟萃分析(含精神分裂症2 619名,正常对照2 517名)...
...生命。 近日,西班牙科学家javiercorral教授及其同事对201位有阵发性颅内出血病史的患者的基因组dna和201位正常人的基因组dna进行了比较研究。借助pcr扩增技术,他们发现了四种凝血因子编码基因的多态性现象:leidenⅤ因子...
...由于医学遗传学是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里...
...ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中,10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高,被认为较常见的...
...由于医学遗传学是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里...
...转变。 80%的儿童IgA肾病以肉眼血尿为首发症状,北美及欧洲的发生率高于亚洲,常和上呼吸道感染有关(Berger病);与上呼吸道感染间隔很短时间(24~72h),偶可数小时后即出现血尿,且多存在扁桃体肿大,扁桃体切除后,多数患者肉眼血尿停止...
...原因,如尿路损伤、高钙尿症、结石、结核、家族性良性血尿、Alport综合征、慢性肾炎的急性发作等。 在免疫病理上呈IgA沉着时,应注意多种其他全身性疾病时也可呈现肾小球内IgA沉着(此即继发的IgA肾病)。其常见原因如下: 1.全身性多...
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