核型 的描述，首先是书写 染色体 总数，加一个逗号，接着写出 性染色体 的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2-2。 表2-2 常用符号及其意义 ace 无着丝粒片段 r 环状染色体 cen 着丝粒 rcp 相互 易位 del 缺失 rea 重排 der 衍生染色体 rob 罗氏易位 dic 双着丝粒染色体 ： 断裂 dup 重复 ∷ 断裂后...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
遗传学和 细胞学 结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从 染色体 的结构和功能, 以及染色体和其他 细胞器 的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和 变异 的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组 、连锁、交换等遗传现象的染色体基础...
单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
population genetics 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中全部个体所共有的全部...
population genetics 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中全部个体所共有的全部...
基因定位 可从家系分析、 细胞 、 染色体 和 分子 水平进行研究，同时由于使用手段的不同派生出多种方法，不同方法又可联合使用，互为补充。现仅就几个主要方法加以说明。 1． 体细胞杂交 法 体细胞 是生物体除 生殖细胞 外的所有细胞。将从身体分离的体细胞做 组织培养 进行 遗传学 研究的学科称为 体细胞遗传学 （somatic genetics）。体外培养细...
人类遗传学 human genetics 即以人作为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同。主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。因此初期的人类遗传学仅仅停留在分析研究 血型 等正常性以及患病后所显示的异常性等的遗传方式方面。进入二十世纪后半叶，又发展了应用统计学方法的 群体遗传学 ，并在人类群体的研究中得到广泛应用。又因为生化遗传的...
反向遗传学 / 反求遗传学 （reverse genetics） Reverse genetics is an approach to discovering the function of a gene that proceeds in the opposite direction of so called forward genetic screens ...
生态遗传学 ecological genetics, ecogenetics 研究生态学尺度的遗传学，主要关注于自然族群中的表现型的演化。 群体遗传学 为较为相关的其他学科。群体遗传学与生态学相结合的遗传学分支，研究生物群体对生存环境的适应以及对环境改变所作出反应的遗传机理。 环境的改变如果只引起生物 表型 上的变化，那是生态学研究的内容；只有当环境的改变造...
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