...因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一种单糖，其体内代谢过程为：首先在肝、肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为 1-磷酸果糖；后者在果糖-1-磷酸醛缩酶的作用...
...p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。...
...，PKC)，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。 (二)发病机制 1.遗传性或家族性 多为常染色体隐性遗传，较罕见，日本的一个发作性肌张力障碍性...
...p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。...
...镰状细胞性贫血（SCA）在美国是最常见的遗传性血液疾病，大约有72000个美国人受到影响或在非洲后裔美国人中的概率为1/500。SCA是以发生疼痛、慢性溶血性贫血、和严重感染为特征的疾病。通常开始于儿童期。SCA是一种常规染色体隐性疾病，...
...罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。 (二)发病机制 1.遗传性或家族性 多为常染色体隐性遗传，较罕见，日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，...
...INH缺陷有二类，一种为C1INH仅为正常水平的17%(5—31%);另一种虽然血清中C1INH水平在正常范围或为正常水平的4倍，但C1INH存在功能紊乱。 C1INH功能紊乱多为基因突变所致，发生功能紊乱的C1INH的分子结构与正常C1...
...小儿遗传性口形红细胞增多症 遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙...
...纯合子与肥胖密切相关(r2=7.12;p<10-6)，携带hsp70-2基因p2/p2基因型的人群易罹患肥胖。...
...遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……第一节 遗传潜病概说遗传病是一种遗传性疾病，...
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