根据临床表现可将枫 糖尿病 分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。 本病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病，患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。 1
西医治疗 本病虽不能根治，但及时正确的治疗可使患儿存活，症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施，否则患儿易于夭折，治疗方法如下。 1.氨基酸与营养治疗 静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液（支链氨基酸）的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给 葡萄 糖（或高张 葡萄 糖）和电解质。在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用
（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏（或酮酸脱羧酶缺乏）或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%、2%～40%、5%～25%、20%～40%和5%～10%。患者因 呕吐 ，可造成严重 脱水 ，导致酸中毒。 （二）发病机制 在哺乳类动物中，BCKD多酶复合体是一种
避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
西医治疗 1.饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2
患者因 呕吐 ，可造成严重 脱水 ，导致酸中毒。应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒。
诊断 当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨基酸增多，可用纸层析或柱层析法测定。酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～1
发生痉挛性 瘫痪 、 惊厥 和 昏迷 ，可伴有 低血糖 、酸中毒，智能落后， 共济失调 ，运动障碍、发育迟滞，行为改变等。
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