...(一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(...
...五色石脂 【释名】本品质似石而性粘，故名五脂。有青石脂、黄石脂、黑石脂、白石脂、赤石脂等不同的类别，总称为“五色五脂”。药用以赤石脂为最多，白石脂少用，青石脂、黄石脂、黑石脂三种都不入药。 【气味】五种石脂都是甘、平、无毒。 【主治】大肠...
...释名 本品质似石而性粘，故名五脂。有青石脂、黄石脂、黑石脂、白石脂、赤石脂等不同的类别，总称为“五色五脂”。药用以赤石脂为最多，白石脂少用，青石脂、黄石脂、黑石脂三种都不入药。 气味 五种石脂都是甘、平、无毒。 主治 大肠寒滑，小便精出。...
...释名 本品质似石而性粘，故名五脂。有青石脂、黄石脂、黑石脂、白石脂、赤石脂等不同的类别，总称为“五色五脂”。药用以赤石脂为最多，白石脂少用，青石脂、黄石脂、黑石脂三种都不入药。 气味 五种石脂都是甘、平、无毒。 主治 大肠寒滑，小便精出。...
...(一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。 (二)预后 本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁...
...从物质代谢过程中可知，酶在细胞内是分隔着分布的。代谢上有关的酶，常常组成一个酶体系，分布在细胞的某一组分中，例如,糖酵解酶系和糖元合成、分解酶系存在于胞液中；三羧酸循环酶系和脂肪酸β-氧化酶系定位于线粒体；核酸合成的酶系则绝大部分集中在...
...，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在。再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢、智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。...
...全身性神经节苷脂贮积症 CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。...
...(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在...
...(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。...
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