...每100个新生儿中，就有1个可能受到先天性心脏病的困扰。记者从沪上几家专业医院产科获悉，近年来通过B超和胎儿心超产前筛查方式发现的先心病胎儿数量呈上升趋势，在新生儿中检出率更是接近1%。因此，处于孕期的女性一定要做产前筛查，提早获知胎儿...
...各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，...
...近日在《科学》杂志上报告说，他们已经确定，一个称为“ａ４＊”的乙酰胆碱受体亚单位在尼古丁成瘾过程中起到关键作用。研究人员通过基因改造的方法，培育出特定亚单位对尼古丁敏感度增加的实验鼠，而后再寻找究竟是哪个亚单位在上瘾机制中更重要。 结果发现...
...人人都想拥有一张净白无瑕的脸，雀斑一直困扰着这些爱美人士。近日，安徽医科大学皮肤病研究所在国际上首次确定雀斑致病基因位置，为找到雀斑致病基因并最终根治雀斑奠定了重要的基础。 安医大皮肤病研究所所长张学军教授介绍，雀斑是遗传皮肤病，在黄种人...
...据新华社讯 华东师范大学生命医学研究所教授刘明耀和罗剑等人最新的一项研究证明,一个新的荷尔蒙受体——G蛋白偶联受体４８(Gpr４８）基因在胚胎骨骼发育、青春期骨质建成和骨质疏松症中具有重要作用。 最新一期国际发育生物学权威杂志《...
...上海第二医科大学附属上海儿童医学中心在国际上首创小儿先心病三维超声标准剖视面方法。有关专家鉴定认为，这一研究解决了小儿复杂型先心病准确解剖诊断的难点，对降低手术死亡率，提高我国小儿先心病的诊治水平具有重要意义。 在儿科疾病中，复杂型先天性...
...美国研究人员发现，非烟民罹患肺癌普遍与一个基因相关，如果这个基因发生变异，活性降低，则罹患肺癌风险可能增高。 这种基因名为ＧＰＣ5。梅奥诊所医学院研究人员发现，ＧＰＣ5基因发生变异可能使非烟民罹患肺癌的风险增加。 研究人员选取754名非...
...70%，这说明遗传因素不可忽视。 澳大利亚悉尼皇家阿尔弗雷德王子医院的研究小组发现，有充分的证据证明一个人身上的基因所起的作用，比教养和环境因素所起的作用要大得多。这个研究小组还认为，中低程度的饮酒者和嗜酒者一样，也都是由基因遗传决定的，至于...
...开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性...
...一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高...
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