（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫 病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。 1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索...
(一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致静脉动 血栓形成 。
大小知觉 是头脑对物体的长度、面积、体积在量方面变化的反映。它是靠 视觉 、触摸觉和 动觉 的协同活动实现的，其中 视知觉 起主导作用。 外界物体的大小我们用眼睛一看就一目了然，这是因为有许多因素成为我们大小知觉的线索，凭借这些线索可以判断对象的大小。首先是物体本身的大小；其次可见物体与观察者间的距离远近也是大小知觉的一个重要线索；再次客体周围的各种熟悉物体...
（一）发病原因 本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显着性降低。 （二）发病机制 果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一...
(一)发病原因 常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致 静脉血栓 。
大小蒸 ，小儿 生理 术语。古说 小儿变蒸 可以时日计算，分小变蒸和大变蒸两个阶段。《 外台秘要 》卷三十五：“小儿生三十二日变，六十四日再变兼蒸；九十六日变，百二十八日变又蒸；百六十日变，百九十六日变又蒸；二百二十四日变，二百五十六日变又蒸；二百八十八日变，三百二十日变又蒸；此小变蒸毕也。后六十四日又蒸，蒸后六十四日又一大蒸，蒸后一百二十八日又一大蒸，此大...
(一)发病原因 Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal，1996)。 (二)发病机制 已报道的17例CADASIL病理报告，...
(一)发病原因 系常染色体显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性遗传，发病机制还不很清楚。
(一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症(heraditary sclerosing poikeroderma)系常染色体显性遗传的结缔组织疾病。 (二)发病机制 发病机制还不确切。目前已知是常染色体显性遗传。
(一)发病原因 为一种少见的常染色体显性遗传，主要见于亚洲人，可有多种遗传型，与近亲结婚有关。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。
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