...功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④...
...起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。1．致病...
...生殖力，以致这种缺陷不能传递。多基因型传递的遗传疾病，可能经长期一再地与正常个体婚配，而冲淡突变基因甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但先天性疾病并不都是遗传病，在胎儿发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现...
...染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3）。表1－3 遗传病的分类及发病率分 类发病率（％）基因病 单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常...
...本报讯（记者姜旭通讯员刘永德） 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立，中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为：遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传...
...分子生物学方法诊断那些培养困难的病原微生物显得更为优越。此外，还可以用来进行流行病学、发病机理及药物治疗监测的研究。现将基因诊断的分子生物学基础及在性病领域常用的有关分子生物学的基本方法和原理进行概述。...
...正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有：群体遗传学（population genetics）研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在...
...普及，B超声有取代生化检查之势。4．分子代谢病的产前诊断（1）胎儿性别鉴定：如果孕妇为X连锁隐性遗传病（例如甲型血友病、DMD等）携带者，生育患子的概率5%。因此在没有条件进行基因诊断的情况下，可考虑对男胎进行选择性流产，防止患儿出生。可以...
...正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有：群体遗传学（population genetics）研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在...
...基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。表11－2 可以进行预防...
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