...神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺...
...分析基因内或旁侧序列探针或引物基因未知与疾病连锁的多态性，如SSCP、AMP－FLP连锁分析，RFLP位点单体型连锁分析与疾病连锁的多态位点探针或引物许多遗传病的基因尚未分离克隆，或基因异常尚不清楚，因此还不能根据突变的性质进行诊断。但如果...
...慢性刺激，为CMV活化，诱发疾病提供了条件。某些针对T细胞的强烈免疫抑制剂如抗胸腺细胞球蛋白，与临床CMV症候群高发率有关。此外，CMV在功能上可作为辅助因子，使潜伏感染的HIV活化。 下载《基因诊断与性传播疾病》 电子书打不开？下载所有...
...的不断深入，人们开始尝试采用生物方法，针对肿瘤发展进程中的不同层面进行治疗，并且已经取得了令人欣喜的效果，肿瘤的生物治疗及靶向治疗必将成为最有前景和最活跃的领域。”中科院上海生物与细胞研究所刘新垣院士介绍说。将一个治疗基因“捆绑”在“病毒”...
...遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；...
...诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断...
...以往的实验室检查有梅毒螺旋体检查，梅毒血清试验和脑脊液检查。随着基因诊断技术的发展，PCR技术应用检测梅毒螺旋体DNA，使梅毒的诊断变得准确、快速、敏感。...
...生殖力，以致这种缺陷不能传递。多基因型传递的遗传疾病，可能经长期一再地与正常个体婚配，而冲淡突变基因甚至消失。遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点。但先天性疾病并不都是遗传病，在胎儿发育过程中，由于环境因素或母体条件的影响，可出现...
...与突变苯丙氨酸羟化酶探针与PKU家系成员的DNA杂交结果杂交技术由于费时、操作复杂而难以在基层实验室推广。现在多用聚酶链反应（PCR）扩增技术进行基因诊断，或在PCR基础上再进行探针杂交，在提高灵敏度的同时又提高特异性，而且快速、经济、简便...
...遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。一、环境保护随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染...
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