...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...伦敦消息：美国科学家5日说，有家族史的患子宫癌的几率并不比常人高。 设在佐治亚州亚特兰大的美国疾病控制中心的尼利·卡泽鲁尼博士说，尽管乳腺癌与子宫内膜癌的患病因素有许多相同之处，但是，二者之间并没有遗传关系。 据美国医学杂志《医疗遗传学》...
...也还是癌前病变，由于癌前病变发展到癌是一个相当长的过程，这就是提供给我们一个消除癌症隐患的时机。 2、导致乳腺癌的因素有以下几种：（1）乳腺癌的真正病因还不清楚，只了解乳腺癌的发生和内分泌、遗传、病毒、免疫、环境等因素有关。同时清楚地了解到...
...中自我复性，提高杂交效率。⑤寡核苷酸探针可以检测小DNA片段，在严格的杂交条件下，可用于检测在序列中单碱基对的错配。因此，寡核苷酸探针的研究，对于提高核酸杂交技术的特异性和敏感性，扩大应用范围有重要意义。常用的寡核苷酸探针有3种：①特定序列...
...内含子序列，而原核则没有。因此，真核基因组DNA探针用于检测基因表达时杂交效率要明显低于cDNA探针。DNA探针（包括cDNA探针）的主要优点有下面三点：①这类探针多克隆在质粒载体中，可以无限繁殖，取之不尽，制备方法简便。②DNA探针不易...
...探针。这种标记方法称为缺口平移法。用标记在DNA上的生物素与链霉亲合素-酶（过氧化物酶或碱性磷酸酶）标记物进行检测。缺口平移法标记生物素DNA探针：在硅化Eppendorf管（放入冰浴中）加下列反应液：待标记DNA 0.1μg/μl 5μl...
...血管生成药时，其抑制血管生成作用更为明显，进而控制了肿瘤细胞的增殖，促进其凋亡。据介绍，运用此技术该院已成功救治了百余例乳腺癌患者。统计显示，对于晚期乳腺肿瘤患者采用该方法治疗的疗效提高了20%以上。 专家评价指出，这一低剂量化疗联合中药抗...
...突变基因的检测可阳性。 由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。 鉴别 本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌...
...探针制备就是目的基因的标记，核酸标记方法常用的有缺口平移法、随机引物法、末端标记法等。标记物质有放射性元素（如32P等）和非放射性物质（如生物素、地高辛等）。32P是最常用的核苷酸标记同位素，被标记的dNTP本身就带有磷酸基团，便于标记，...
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