...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...免疫缺陷病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。 一、原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病的种类很多，包括b细胞缺陷、t细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。 (一)原发性b细胞缺陷病 本组疾病的...
...CIINH缺陷的患者，可发生多以面部为中心的皮下血管性水肿，并常以消化道或呼吸道粘膜的局限性血管性水肿为特征。其发生机制是CI未被抑制，与C4、C2作用后产生的C2a(旧称C2b的小片段)为补体激肽，或增强血管通透性，因而发生血管性肿。...
...概述： 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型药等有关。 病因： 其病因是患者血清...
...严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统...
...缺陷（常染色体隐性遗传）和C1抑制剂缺陷（常染色体隐性遗传）较为常见。大多数补体缺陷患者可出现反复感染，或伴发系统性红斑狼疮和慢性肾炎等，有的也可表现正常。C1抑制剂缺陷患者表现为特有的遗传性血管神经性水肿。上述五大类原发性免疫缺陷病的各种...
...健康的，说明C2的缺陷至少有一部分可被无缺陷的C4所补偿。C2和Bf均具有多态性。人的C2主要由三个等位基因（C2A、C2B和C2C）所编码。在补体成分的缺陷中，C2的遗传性缺陷所占比使例较高，为常染色体共显性遗传。C2缺陷者发生免疫复合物病...
...补体缺陷病 补体1～9任一组分、补体调节因子以及补体受体都可以发生缺陷。c3对于经典和旁路补体活化途径都是至关重要的。c4一个等位基因的缺失较常见。补体调节因子中c1抑制物(c1-inhibitor,c1-inh)缺陷最常见，c1-inh...
...免疫缺陷病的分类方法很多，根据其发生原因和时间可分为原发性和继发性两类。一、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。（一）原发性B细胞缺陷病本组疾病的临床类型...
...消化病原的能力。患者对致病与非致病微生物均易感，因而易发生反复感染，其中慢性肉芽肿病是一种X染色体隐性遗传性疾病，一般在2岁左右起病，表现为颈淋巴结、皮肤、肺、骨髓等处慢性化脓性炎或肉芽肿性炎、肝、脾肿大。5．补体缺陷 补体在炎症及免疫反应...
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