...遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象...
... 本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。...
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体...
...同时存在。西医所称的女性生殖系统炎症，表现为带下异常为主时，可参本病辨证论治。 带下病诊断要点 凡出现带下量增多，色、质、臭气异常，或伴阴痒者，便可诊断为本病。 必须进行妇查及白带涂片检查，找出病位及病因。但也有不少检查正常而诊为带下病者，...
...IgG4亚类缺陷。 选择性IgG亚类缺陷病的诊断比较困难，因为反复呼吸道感染是非特异性的表现。病人血清IgG、IgA、IgM常正常，可升高或降低，因此，血清IgG亚类测定及抗原特异性抗体测定，对该病诊断尤为重要。目前认为选择性IgG亚类缺陷...
...人们日常中要是一旦患上盆腔淤血综合症疾病的时候，盆腔淤血综合症患者第一时间应该注意的是盆腔淤血综合症的治疗方法，但是生活中盆腔淤血综合症患者应该注意早期的症状表现，盆腔淤血综合症诊断要点有哪些呢? 1.病人多为生育年龄妇女，有过两次或两次...
...遗传性蛋白C缺乏症 遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。...
...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...和慢性等，有的也可表现正常。c1抑制剂缺陷患者表现为特有的遗传性血管神经性水肿。 上述五大类原发性免疫缺陷病的各种症状中，以感染最为多见，但各种免疫缺陷病出现的类型互有不同(表27-6)，对免疫缺陷病的临床诊断有参考意义。 表27-6各种...
... 若所有这些筛查试验均正常，则免疫缺陷(特别是抗体缺陷)可排除。但若证实有慢性感染，病史毫无疑问或筛查试验阳性，则必须进一步作高级试验检查。 b细胞(抗体)缺陷的试验只要总免疫球蛋白很低(<200mg/dl)，就可确立抗体缺陷的诊断，其他...
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