...类肝素的减少是引起本征中肾小球滤过膜对蛋白通透性增高的原因。1998年Karl Tryggrason等报告本症有肾小球足突间的裂孔隔膜上nephrin的异常，为编码nephrin的基因NpHSI突变所致。 2.病理改变 病理所见因病期早晚...
...(一)发病原因 在静脉血栓的病因中，遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子，其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低，从而导致静脉动血栓形成。...
...及果糖1,6-二磷酸酶的先天性缺陷。参见图1。 遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成；根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C 三型同工酶。在肝、肾和小肠中以...
...血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。...
...氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。原发性者近端小管呈天鹅颈样变形。...
...诱因。 (二)发病机制 遗传性血管性水肿常突发于健康的人，其主要原因是补体系统的酯酶抑制物——C1抑制物(C1INH)先天性缺乏，导致C1的异常活化并从C2分解出激肽(C-kinin)。该激肽可使血管通透性升高，引起组织水肿。这个过程常伴有...
...(一)发病原因 FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。 (二)发病机制 正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其...
...缺陷是执行功能，包括工作记忆、抑制和计划的损害。执行功能依赖由前脑皮质调节的网状结构。Voller（1991）和Heilman（1991）提出右侧缺陷（注意缺陷有脑半球优势）涉及额前皮质和基底神经节。分子遗传研究指出ADHD和多巴胺基因的...
...发病机制 遗传性代谢缺陷病的发病机制与其他分子病(如血红蛋白病)一样，主要是由于：①点突变使其编码合成的蛋白质(酶)一级结构改变，空间结构不稳定，易降解而导致的含量减少;②酶空间结构改变不仅影响了酶的稳定性，进而使酶活性改变或丧失;③由于点...
...静脉连接部受阻引起肝窦扩张，或肝细胞先有坏死或肝窦屏障破坏、内皮细胞受损，红细胞由肝窦腔进入狄氏(Disse)间隙，形成充满红细胞的囊腔。亦有认为肝紫斑病、肝小静脉闭塞病、肝窦扩张症与肝周纤维化是同一病理过程，表现为不同部位的内皮细胞受损而已...
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