遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
...半乳糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。 （2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症（glycoge...
... 尿路结石 。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2－3倍；②PRPP－syn与底物5’－磷酸核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
血色病(hemochromatosis，HC)又叫 遗传性血色病 (hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为 皮肤色素沉着 、肝 硬...
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
遗传性血色病 的临床表现可误诊为 糖尿病 ，特发性 心肌病 ， 风湿性关节炎 ，退行性关节炎， 酒精性肝硬化 ， 甲状腺功能低下 等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋 白及 转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本症主要应与其他原因的 肝硬化 及 糖尿 病、慢性肾上腺皮质机能不全症、黑变病等鉴别。 1. 皮肤色素沉着 (...
（一） 遗传因素 在 疾病 发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或 代谢异常 的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定 症状 和 体征 的病态过程； 生物学 家将疾病看成是内环境 稳态 的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（ 外因 ）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器...
...放血者较好。用药后可使肝病， 乏力 ，心功能异常及内分泌功能改善，但对关节病无影响，有时还可加重，对 糖尿 病有胰岛素依赖性者并无效果。对 遗传性血色病 效果较差，且价格昂贵。 去铁胺用后局部可有肿痛等刺激症状，对眼、耳、肺及神经系统有毒性，还可有生长停滞、骨异常、 血小板减少 。中性 粒细胞减少 等毒副作用。 自20世纪80年代已有口服铁螯合剂(Biere...
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