遗传性 大疱性表皮松解症 (epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以 皮肤 和 黏膜 轻微 外伤 后，出现 水疱 为特点的 遗传性疾病 。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或 裂隙 形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现...
高铁血红蛋白 (methemoglobin，MetHb)是 遗传因素 或吸收 毒性 化合物 后由 红细胞 产生的，其含量超过一定水平即可引起 高铁血红蛋白血症 (methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。 遗传性高铁血红蛋白血症的病因 (一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症 是由于缺乏 细胞色素 b5 还原酶 (b5R)。b5R是一种...
遗传性对称性色素异常症 又称肢端 色素沉着 症，是一种较为少见的 常染色体 显性 遗传性 皮肤病 ，遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色 斑疹 ，间杂以 色素减退 的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症...
遗传性低丙种球蛋白血症 由于遗传机制缺陷而发生的 低丙种球蛋白血症 。包括出生后头两年发生的* 婴儿 伴性低丙种球蛋白血症和成年期出现的* 常染色体隐性 型低丙种球蛋白血症。
遗传性纤维蛋白原缺乏症 包括无 纤维蛋白原 血症 及低纤维蛋白原血症。 遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因 (一)发病原因 多为 常染色体隐性 或 显性 遗传 致 纤维蛋白原缺乏 。 (二)发病机制 纤维蛋白原 是一种含有2964个 氨基酸 的大分子 糖蛋白 ， 分子量 为34万，由Aα、Bβ、γ3条 多肽链 以链间 二硫键 即AαCys28、γCys8和Cys9...
遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞 膜骨架 蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形 红细胞 。临床上以 贫血 、 黄疸 、 脾肿大 、 血液 中 球形红细胞 增多、病程呈 慢性贫血 经过并伴有 溶血 反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种 红细胞膜 蛋白 基因 异...
补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于，备解素缺陷仅见于。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。
遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的是超过75％，甚至多达90％。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象，临床上发生 溶血性...
遗传性椭圆形细胞增多症 是一种以外周 血液 中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形 红细胞 ，但至多不超过15％，而遗传性椭圆形细胞增多症患者中这种细胞至少有25％，更多见的是超过75％，甚至多达90％。椭圆形红细胞的横径和纵径的比率不超过0.78。遗传性椭圆形细胞增多症患者不全都有 溶血 现象，临床上发生 溶血性...
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素...
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