...小儿遗传性大疱性表皮松解 遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来，Fine等人根据...
...遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。...
...多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症 遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。...
...遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...因素起着重要作用。三、遗传性肿瘤一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的，亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。1．家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（...
...，但实际上，这样的家族并不多。 有一些病不属于癌症，但是可以发生癌变，而且具有遗传性，临床上叫遗传肿瘤综合征。如家族性结肠息肉症，息肉可以恶变为结肠癌，这种病人必须提高警惕，密切观察。 癌症的遗传问题十分复杂。癌症的发生是一个目前尚未完全...
...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多发性脑梗死性痴呆,遗传性多梗死性痴呆 遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑...
...1.三级预防 大肠癌是世界上在死因顺位中列第3位的肿瘤，北美、西欧等发达国家的大肠癌更占肿瘤死亡的第1或第2位。70年代中期我国大肠癌的标化病死率男性为4.1/10万，女性为3.0/10万，分别为所有恶性肿瘤死因的第5、第6位。但是近年来...
...遗传性血尿酸过多 遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤...
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