...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
...现代医学研究发现，过去原以为与遗传背景无关的一些疾病，现在已被证明与基因缺陷有关。 记者从广东省医学伦理学研究中心了解到，一些分子遗传学家以当代分子生物学的研究进展证实，人类的一些疾病主要由基因决定，原以为与遗传背景无关的诸多疾病，甚至人...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
...一种在染色体11上被发现的致癌基因,它以开关的作用帮助传播信息.当细胞表面的受体刺激时(例如,激素),Ras被打开,并发出细胞生长的指令.如果细胞表面的受体没受到刺激的话,Ras是处于休眠状态.大约30%的癌症是由于发生Ras突变,结果充当...
...有3种类型，一种患者的C3基因为无效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失;另一种是C3缺陷伴有遗传性3b灭活C3B INA物缺陷，不能使C3裂解成C3c和C3d而被灭活。持续存在的C3b与B因子相互作用使旁路激活系统的正反馈调节失控，使C...
...一种在染色体11上被发现的致癌基因,它以开关的作用帮助传播信息.当细胞表面的受体刺激时(例如,激素),Ras被打开,并发出细胞生长的指令.如果细胞表面的受体没受到刺激的话,Ras是处于休眠状态.大约30%的癌症是由于发生Ras突变,结果充当...
...（一）发病原因 SLE病因尚未阐明，多数学者认为是有一定遗传特征的个体，在多种触发因素（如感染、理化环境因素）作用下，发生免疫紊乱所致的自身免疫性损伤，LN具有明显的免疫复合物性肾炎特征。 1.遗传因素 遗传流行病学资料发现SLE具有家族...
...BRCA2”基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体包含1500个基因，其中包括与遗传性高胆固醇病和抗胰岛素糖尿病相关的基因。人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在这条染色体上。 此前，...
...奥尔波特综合征,遗传性进行性肾炎,遗传性慢性进行性肾炎,遗传性慢性肾炎 家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、...
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