遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
...半乳糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。 （2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症（glycoge...
... 尿路结石 。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2－3倍；②PRPP－syn与底物5’－磷酸核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
遗传性感觉神经病 归类于 遗传性周围神经病 ，这是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的 疾病 。遗传性感觉神经病多呈 显性 遗传 ，典型表现为 皮肤 因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解症 和 蜂窝织炎 。 运动障碍 不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(m...
（一） 遗传因素 在 疾病 发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或 代谢异常 的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定 症状 和 体征 的病态过程； 生物学 家将疾病看成是内环境 稳态 的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（ 外因 ）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器...
遗传性肾炎 (Alport 综合征 )是一种遗传性 疾病 ， 临床表现 为 肾功能 减退、 血尿 ，有时发生 耳聋 和眼病变。 遗传性肾炎的致病 基因 在X 染色体 上(见 遗传学 )，但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因，尽管病人的肾功能比正常人差，但一般无症状；具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以 ...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
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