...产前诊断又称宫内诊断,是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展,技术不断完善的新领域,是围产医学的重要组成部分,对提高人口素质,实行优生优育具有重要意义...
...遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和...
...遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与HFE基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。...
...组织均有自发性炎症,它已做为研究肾小球肾炎和结节性多发动脉炎的动物模型。水貂还用于作脑病、遗传性耳聋、遗传性脑白质营养不良、遗传性脑白质黑变病、脑积水、性染色体异常、尿失禁等疾病动物模型,来研究人类相应的疾病。美洲鼬鼠(Mustela ...
...小儿遗传性大疱性表皮松解 遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来,Fine等人根据...
...遗传性疾病是由遗传物质(基因及染色体)改变直接引起的疾病,如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等,这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来,有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...作为筛查对象。有患血友病兄弟的妇女,是血友病基因携带者的危险率为50%。如果筛查结果,她不是致病基因携带者,她就没有传递这种基因的实际危险,就不需要作其他有创性产前检查。为确定某一疾病在家系中的遗传类型,更好估计再发危险率,往往需要筛查数个...
...本病为遗传性疾病,目前主要的预防措施是加强产前检查,减少患儿的出生。...
...症状和体征(图1-1)。但三者之间并无严格的界限,例如维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶,所以必需外源性维生素C,因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果...
...目录 《妇产科学》石南散 《备急千金要方》石南散 《三因极一病证方论》石南散 ▼ 相关方剂 ▲ 返回目录《妇产科学》:石南散【处方】石南叶15克 仙灵脾15克 蛇床子15克【制法】以上三药,同研细末。【功能主治】治肾虚阳衰之外阴白斑症。【...
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