...先天性红细胞生成不良性贫血,遗传性良性网织红细胞增生性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、...
...多囊肾隶属于先天性遗传性疾病的一种。对于多囊肾病人而言，日常康复保养的重要性将更胜于临床的短期治疗。多囊肾病人的囊肿增大是一个多因素共同促进的结果，因此，多囊肾病人一定要对这些诱因多加以留意，控制自身的病情，延缓病情的恶化进程。以下介绍...
...的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障。另有学者认为白内障的发生是与21号染色体。晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关。应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现，在白内障开始形成时，表现晶体酷氨酸残基改变，巯基转化为二硫键...
...先天性早老性白发病大都是由于遗传造成的，如遗传性早老病、布科氏综合征、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是...
...根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。...
...(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，...
...d，可有脂质尿； ②低白蛋白血症，血清白蛋白小于30g/L; ③高脂血症； ④水肿。 根据不同病因和病理将本征分为3类：即原发性肾病综合征、先天性肾病综合征、继发性肾病综合征。...
...主要并发继发性甲状腺功能低下、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型 因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰...
...先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和...
...肾病综合征也叫肾病，是由于各种病因导致孩子的肾小球通透性增加，使大量的血浆中的蛋白质漏至尿液中，因而在尿中出现大量蛋白。 小儿肾病综合征有先天性、原发性和继发性三种类型。先天性肾病综合征一般发生在出生一岁以内、特别在生后三个月内发病。这种...
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