先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
主要并发继发性 甲状腺功能低下 、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型 因 蛋白尿 迅速增多导致 肾病综合征 ，出现严重的全身 水肿 及 腹水 ，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰型 该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假 两性畸形 和 (或)Wilms瘤。
...进行对比分析，发现两者有显著差别。空肠闭锁者出生体重偏低或为 早产儿 ，半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的 遗传 倾向， 双卵孪生 儿或同一家族成员同患者较多，并存其他 畸形 率较回肠闭锁高。空肠闭锁术后住院时间长， 病死率 也较高。因此，两者之关系，有待进一步佐证。 先天性小肠闭锁和肠狭窄的病因 (一)发病原因 尚无一种理论...
孕妇在妊娠早期若患 风疹 ，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性 心脏畸形 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
先天性 甲状腺功能低下 (congenitalhypothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病，相对于 地方性克汀病 有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、 智力低下 的疾病，是 精神发育迟滞 的重要原因之一。据国外报道，其发病率为1/3800~1/4500，列先天性代谢异常中各...
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。
...上腺皮质激素抵抗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为 肾衰竭 ，而是多死于严重的感染、 营养不良 、 腹泻 、电解质紊乱等。主要是对症和支持治疗。 1.减轻 水肿 限盐、使用 利尿 剂。对严重低白蛋白血症，或伴低血容量表现者可输注无盐白蛋白。芬兰有主张自生后4周即静脉输 人血 白蛋白，维持其血浆蛋白在15g/L以上，则此时一般可无水肿且生长发育接近正常...
新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
...瓣或三瓣，这就是俗称的“ 兔唇 ”，医学上叫 唇裂 。如果上牙膛、小舌头也裂开俗称“狼咽”，医学上叫 腭裂 。这两种病都是生而有之，医学上叫先天性畸形。先天性 唇腭裂 是口腔颌面部最常见的先天性畸形，平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发。小孩因吮奶困难导致明显 营养不良...
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