...西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，...
...维生素D抵抗性佝偻病是一种血磷浓度及血活性维生素D含量低下所引起的痛性骨软化利易于弯曲的疾病。这种非常罕见的疾病几乎都是遗传性的，由携带在X染色体上的显性基因遗传(见第2节)。基因缺陷引起肾脏异常，促使磷酸盐排入尿中，导致低血磷浓度。因骨...
...前面已经介绍过，佝偻病是小儿的常见病、多发病。那么，佝偻病到底有什么异常表现呢？作为家长应有所了解，以便早期发现并给以及时的治疗。 首先，维生素D缺乏到一定的程度时将出现神经系统症状，如容易出汗，在哭闹或吃奶时尤其明显，还可有兴奋性增高，...
...佝偻病,维生素D缺乏病 维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets），这是一种小儿常见病，占总佝偻病95％以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终...
...预防佝偻病要从胎儿开始，孕母要吃高钙食品，多晒太阳，缺钙时及时补充。 生后足月新生儿要从满月后，而早产儿从生后两周后加用维生素D400-800单位/日，钙400-600毫克/日，若有腹泻者则用肌肉注射，平时多在户外晒太阳，夏季7-9月份可...
...做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
...经过一定的治疗后，各种临床表现均消失，肌张力恢复，血液生化改变和X线表现也恢复正常。 4.后遗症期 多见于3岁以后小儿，经治疗或自然恢复后临床症状消失，仅重度佝偻病遗留下不同部位、不同程度的骨骼畸形。...
...佝偻病和骨质软化症 骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性...
...从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一...
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