综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发...
各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、S...
...缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症，高CM血症，发病率约1/10万，ApoCⅡ多种型异常的报道，如表10-5所示。 表10-5 ApoCⅡ的突变 名称 突变点 机能 CⅡParis A→G突变（外显子2） 起始密码异常 CⅡHamburg G→C突变（内含子2） 剪接突变 CⅡNiemegen 1碱基缺...
（一）ApoAⅠ异常症 Assmann分析近两万人，发现每500人中有1例ApoAⅠ结构基因杂合子出现，比野生型多一个或少一个正电荷或负电荷。大多数变异无明显血脂的变化。仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的Milano变异体（173Arg→Cys）血浆中HDL有所降低，然而 冠心病 发病率未见增加。ApoA...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
...DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.
...分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发户（图2－22）。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1／4）有 智力低下 ，一些患者还有精神异常及患 精神分裂症 倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 图2－21 X染色质 图2－22 Klinefelter综合征患者及其核型 绝大多数患者的核型为47，XXY。大...
...DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.
...DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.
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