...大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或 瘙痒 ，数小时后 皮肤 出现 红斑 和高度 水肿 ，严重者有 丘疹 、 水疱 、 紫癜 和 血疱 ，类似 种痘 性水疱病，继而形成 糜烂 、黑色厚痂或奇异的线状 结痂 。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、 唇红缘 和耳翼等处。...
...大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或 瘙痒 ，数小时后 皮肤 出现 红斑 和高度 水肿 ，严重者有 丘疹 、 水疱 、 紫癜 和 血疱 ，类似 种痘 性水疱病，继而形成 糜烂 、黑色厚痂或奇异的线状 结痂 。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、 唇红缘 和耳翼等处。...
...，占 突变 总病例的26%。 3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的 紫外线 照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的 皮肤 损害与这种发荧光的卟啉有关。 (二)发病机制 尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的 基因缺陷 类型包括 点突变 ，插入和缺失。基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，...
...究的基础上，全面描述了本病。本病属 常染色体 显性遗传。主要 临床表现 有 腹痛 、 周围神经损害 、 下丘脑 病变、 精神障碍 ， 光感性皮肤损害 (光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触 皮肤 或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光 接触性皮炎 ，后者为光 药物性皮炎 )和尿中 排泄 大量ALA及卟胆原。 小儿急性间歇性卟啉病的病因 一、病因： 急...
...意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。 2.迟发性皮肤型 (1)静脉放血：静脉放血对迟发性皮肤型血卟啉病患者有肯定的治疗价值。放血疗法的理论基础还不完全清楚。一般认为肝脏中卟啉的 积聚 和尿中卟啉的排泄增多是肝内卟啉合成过多所致。放血后体内血红蛋白的产生增加，这样...
...腹部不适 和 焦虑 。治疗过程中还应注意水，电解质平衡，有低钠血症、低氯血症、低镁血症、水不足或过多等并发症时，需分辨原因适当处理。 (2)迟发性皮肤型：静脉放血以减少肝血含铁量能使皮肤症状缓解，肝功能得到改善。可每周放血1次，每次300～500ml，直至血红蛋白降至110g/L、血细胞比容降至38ml%时停止。如尿中卟啉排出仍未下降，则待血红蛋白升高或回复...
...铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨、 牙齿 等组织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起，携带同样基因缺陷的家族成员...
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日 光过敏 ，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、 水肿 等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
...岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。 腹痛 及(或)神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无 光感性皮肤损害 。 腹痛突然发生，程度轻重不一，一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感。疼痛呈阵发性或持续性加重，常泛发于全腹，有时痛虽局限，但无固定位置。腹软，无固定压痛点。常伴 恶心 、 呕吐 和 便秘 。有时在腹部可触及肠环...
卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。
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