renal hypoplasia 【概述】 由于 胚胎时期 血液 供给障碍或其它原因,使生肾组织未能充分发育,形成一只细小的器官,表面呈分叶状,保持了原始幼稚型肾状态,肾单元极少, 肾盏 短粗, 肾盂 窄小, 输尿管 亦常发育不良,泌尿功能不正常, 血管 特别是 动脉 ,亦常细小硬化。患者多数伴有 高血压 ,此种 肾脏 可能发现于正常位置,亦常与 异位肾 伴...
软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性 致病 基因 A引发的一种显性 遗传病 。 这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小 畸形 , 上臂 和 大腿 表现得尤为明显; 腰椎 过度 前突 ; 腹部 明显隆起;臀部后突;患者身材短小。 据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致 长骨 端部 软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症 。这种病 纯合 体患者的病情严重...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全; 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全; 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或 原发小睾丸症 或 Klinefelter综合征 (Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是 睾丸 小、无精子及尿中 促性腺激素 增高等。1959年Jacobs等发现本病患者 性染色体 为47,XXY,即比正常男性多了1条X...
...k.39.net/zz/quanshen/4ffbf.html " target="_blank"> 水肿 </a>是由于淋巴管阻塞,破坏或发育不良引起淋巴液过度 积聚 和 皮下组织 肿胀 .</P> 淋巴发育不全的原因 淋巴水肿 是指机体某些部位 淋巴液 回流受阻引起的软组织液在体表反复 感染 后皮下 纤维结缔组织 增生 ,脂肪 硬化 ,若为肢体则增粗,后...
进行性骨化性肌炎 (MOP) 进行性骨化性肌炎(MOP)又叫进行性骨化性 纤维 发育不良(FOP),是一种罕见的遗传性、进行性 结缔组织 疾患,以先天性 拇指 畸形 和进行性 横纹肌 骨化 为特征。国外统计其 发病率 约为1/200万,无性别、种族等差异,而据国内报道男性略多于女性。 一、遗传学和发病机理: 目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所...
进行性指掌角皮症 的特征是 手指 、 手掌 皮肤干燥、 脱屑 、 皲裂 。本病西医也称进行性指掌角皮症,又称肢端干燥症、手掌干燥症。 进行性指掌角皮症的诊断要点 常发生于青春期后的女性。 开始常发生于右手的 拇指 、 食指 和中指的末端 皮肤 ,随后逐渐呈向心性扩展,蔓延至手掌;右手的 无名指 和 小指 也可渐被累及,有时左手也发生病变。也有少数人开始先发生...
进行性核上性麻痹 通常开始于中年 晚期 ,表现为双眼不能向上转动。由于同时伴发有 帕金森病 的 症状 ,随着病情的发展,病人可出现严重 强直 和失去活动能力。本病破坏基底节及 脑干 ,其病因不明,目前尚无有效治疗方法。治疗帕金森病的药物有时可减轻其症状。 进行性核上性麻痹-基本资料 进行性核上性麻痹引起 肌肉 强直, 眼球 活动不能以及咽部肌肉 无力 。 进...
...的转移灶(占80%)。④颈部的转移灶有80%来源于头面部,20%来源于人体躯干部位。必须引起重视的是颈部所有的转移癌中仍有约20%的患者尽管进行了临床、 影像学 、 细胞学 及 实验室检查 ,最终甚至至死仍未找到原发病灶,称为隐匿性原发癌。 对于颈部原发的肿瘤,局部根治疗效可靠。而对于颈部的转移癌,必须首先找出原发部位,在原发部位病灶控制的条件下,可同时行颈...
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