抗肌萎缩蛋白 （dystrophin，Dys） 由X 染色体 短臂Xp21 基因 编码 作用 分布于 骨骼肌 和心机 细胞膜 的 质膜 面，起 细胞 支架作用，维持 肌纤维 完整性和抗牵拉功能。 病理 意义 Dys是 肌纤维膜 细胞骨架 的主要成分，与肌纤维膜 蛋白 紧密结合为抗肌萎缩蛋白 结合蛋白 ，这些蛋白与细胞的 层粘蛋白 连接，Dys减少引起 肌无力...
由病程缓慢的进行性 大脑 疾病 所致的 综合征 。病程呈进行性发展。特征是多种高级 皮层 功能紊乱，涉及记忆、思维、定向、理解、计算、判断、言语和学习能力等多方面。意识清晰，情感自控能力差、社交或动机的衰退，常与认知损害相伴随，但有时可早于认知损害出现。 进行性痴呆的原因 1.脑变性病:某些 皮质 、皮质下 疾病 可引起 痴呆 ， 常见病 因有阿尔采木氏病，...
脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy， SMA )系指一类由于以 脊髓前角 细胞 为主的 变性 导致 肌无力 和 肌萎缩 的 疾病 。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于 常染色体隐性遗传病...
简介：臀肌萎缩是肌原性疾病中 进行性肌营养不良症 (的临床表现。
青年上肢远端肌萎缩 (juvenile myoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。 本病是一种良性 自限性 运动神经元 疾病 ，在临床上与 运动神经元病 肌萎缩侧索硬化 、 脊髓 进行性肌萎缩 表现相似，但预后截然不同。发病年龄为青年，受累部位多为单侧 上肢 远端手部 ...
腓骨肌萎缩症 (peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性 周围神经病 ，约占全部遗传性 神经病 的90%。本组 疾病 的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性 腓骨肌萎缩 ， 症状 和 体征 比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道...
进行性骨化性肌炎 （MOP） 进行性骨化性肌炎（MOP）又叫进行性骨化性 纤维 发育不良（FOP），是一种罕见的遗传性、进行性 结缔组织 疾患，以先天性 拇指 畸形 和进行性 横纹肌 骨化 为特征。国外统计其 发病率 约为1/200万，无性别、种族等差异，而据国内报道男性略多于女性。 一、遗传学和发病机理： 目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所...
进行性核上性麻痹 通常开始于中年 晚期 ，表现为双眼不能向上转动。由于同时伴发有 帕金森病 的 症状 ，随着病情的发展，病人可出现严重 强直 和失去活动能力。本病破坏基底节及 脑干 ，其病因不明，目前尚无有效治疗方法。治疗帕金森病的药物有时可减轻其症状。 进行性核上性麻痹-基本资料 进行性核上性麻痹引起 肌肉 强直， 眼球 活动不能以及咽部肌肉 无力 。 进...
脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy， SMA )即 进行性脊髓性肌萎缩症 (progressive spinal muscular atrophy)、脊 肌萎缩 症，是一类由 脊髓前角 运动神经元 和 脑干 运动神经 核 变性 导致 肌无力 、肌萎缩的 疾病 。属 常染色体隐性遗传病 ，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临...
进行性延髓（球） 麻痹 （progressivebulbarpalsy）是 延髓 和桥 脑颅 神经 运动核的变性 疾病 ，为 运动神经元病 的一种类型，呈进行性 吞咽 、 构音困难 及 面肌 和 咀嚼肌 的 无力 。 【 临床表现 】 常在40岁后起病，男性多于女性。最早的 症状 为构音困难，说话轻度不清。逐渐发展，则出现鼻音、嘶哑、 咀嚼 无力、 吞咽困难...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。