锥体外系症状，角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外，肝病史或肝脏病征，尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。 1.器质性损害的证据 (1)脑病变、肝脏病变。 (2)发病年龄和明确的遗传史。 (3)肌张力增加， 震颤 ，角膜K-F环等。 2.精神症状 (1)智能损害呈进行性加重。 (2)情绪障碍和...
一种鉴别 急性白血病 类型的 实验室检查 。部分 单核细胞 及粒系 细胞 中的 过氧化物酶 分解 过氧化氢 所释放的氧，将 试剂 中的 联苯胺 氧化为联苯胺蓝，后者是一种不稳定的中间产物，无需酶的作用进而变成棕色 化合物 。其临床意义： 急性粒细胞性白血病 时呈阳性反应， 急性单核细胞性白血病 时则多呈弱阳性反应， 急性淋巴细胞性白血病 时呈阴性反应。
单胺氧化酶(monoamine oxidase，MAO)， 为催化单胺氧化脱氨反应的酶，作用于一级胺及其甲基化的二、三级胺，也作用于长链的二胺。对所谓生物胺，即酪胺、 儿茶 酚胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素、肾上腺素等也有作用。此酶多见于脊椎动物的各种器官，特别是分泌腺、脑、肝脏，但在无脊椎动物、豆类的芽等植物中也存在。在细胞内存在于线粒体外膜上，是不溶性酶。...
单胺氧化酶(monoamine oxidase，MAO)， 为催化单胺氧化脱氨反应的酶，作用于一级胺及其甲基化的二、三级胺，也作用于长链的二胺。对所谓生物胺，即酪胺、 儿茶 酚胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素、肾上腺素等也有作用。此酶多见于脊椎动物的各种器官，特别是分泌腺、脑、肝脏，但在无脊椎动物、豆类的芽等植物中也存在。在细胞内存在于线粒体外膜上，是不溶性酶。...
因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病， 乳酸性酸中毒 及 肾性糖尿 、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部...
...：1.尿液检查 尿呈碱性，比重低， 尿蛋白 、 尿糖 阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 1.常规X线检查 可发现 骨质疏松 、骨骼畸形， 尿路结石 。 2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查...
血清单胺氧化酶同工酶 分MAOⅠ、MAOⅡ、MAOⅢ三型，用以辅助诊断 肝硬化 、 肝炎 。
血清单胺氧化酶同工酶 分MAOⅠ、MAOⅡ、MAOⅢ三型，用以辅助诊断 肝硬化 、 肝炎 。
体内催化氧化反应的酶有许多种，按照其催化氧化反应方式不同可分为三大类。 (一)脱氢氧化酶类 这一类中依据其反应受氢体或氧化产物不同，又可以分为三种。 1.氧化酶类(oxidases) 氧化酶直接作用于底物，以氧作为受氢体或受电子体，生成产物是水。氧化酶均为结合蛋白质，辅基常含有Cu2+，如细胞色素氧化酶、酚氧化酶、抗坏血酸氧化酶等。抗坏血酸氧化酶可催化下述反...
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