...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...有的丢失了染色体，有的获得多余的染色体。早在１９１４年，一位德国生物学家就提出了染色体数目异常导致癌症的理论，但一直缺乏有力的证据支持。 英国癌症研究所的科学家说，他们对８个家庭进行ＤＮＡ检测，这些家庭里都存在一种遗传病，患者体内超过1/4...
...其中包括了430多位骨质疏松症患者及600多位身体健康的亲属。通过大量的筛选之后，deCODE公司的科学家在染色体上定位了该基因。 瑞士罗氏制药公司将为deCODE公司提供进一步研究的经费。根据两公司的协议，它们将合作开发该条基因，并研制开发...
...例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种...
...1987，19：27223.王克勤，解用虹，何锦麟。中国人群（京津地区）载脂蛋白E基因多态性和表型分布的研究，生物化学杂志1988，4：27424.Utemann G,Steinmetz A,WeberW.Genetic control ...
...含量的变化。因ApoH基因变异，其结构存在多态性，目前认为编码相关的三个普通等位基因即ApoH1、ApoH2和ApoH3、还有ApoH4的存在。三个常染色体的3个等位基因型决定了六种不同形式的表型，共同基因ApoH2出现频率高达90%。在人...
...在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代...
...携带脆性X;⑧同胞中的外显程度不一。 有关产生机制的几个假说： ①可移动因子插入假说； ②多聚嘌呤/多聚嘧啶顺序扩增假说； ③富含嘧啶DNA顺序重组和扩增假说； ④不稳定性前突变假说； ⑤常染色体阻抑基因效应假说。 Jacobs等认为男女...
...（一）基本原理染色体上基因位置分配的研究，又叫染色体图的研究，包括基因名称、基因在染色体的位置及与相邻基因的距离及其核酸序列的研究。研究基因图的方法包括家系的连锁分析法、体细胞杂交法、重组DNA技术和原位杂交法。果蝇的线形基因图和大肠杆菌...
...碱基对和1150个蛋白质编码基因，目前排序工作已完成了99％。该研究小组发现，大量的染色体排序是重复的，重复的片断已在与“威廉姆斯－波仁”症候群有关的染色体区域被发现。 因实施“人类基因组计划”而获得的7号染色体排序数据，目前已被存放到可...
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