软骨发育异常 (dyschondroplasia)又称 内生软骨瘤病 (enchondromatosis),Ollier病等。其特征为, 长骨 的 干骺端 有圆形或柱状的 软骨 性肿块,伴骨干缩短及 畸形 ,在 指骨 尤为常见。1899年首先由Ollier所描写,虽其组织结构与内生软骨瘤相似,但一般认为本病不应属于 肿瘤 范围。 【诊断】 如果从局部某一单个...
耳廓 发育不全一般指的是 先天性小耳 畸形 ,系 胚胎发育 过程中第一,第二 鳃弓 或第一 鳃沟 发育不全所致,可伴有第一 咽囊 发育不全所引起的 咽鼓管 、 鼓室 或 乳突 畸形。 双耳廓发育不全的原因 遗传因素 是双耳廓发育不良的主要因素。先天性和 分娩 创伤 也是病因。 双耳廓发育不全的诊断 1、第1级 耳廓 小于正常 各部尚可分辨, 外耳道 存在或部...
眼外肌发育不全 (atelia of ocular muscles)为 眼外肌 完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的 先天性发育异常 。 眼外肌发育不全的病因 (一)发病原因 先天性 眼外肌发育不全 的真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 从 胚胎发育 角度来看, 眼外肌 是由各 中胚层 中心发育而成,在第5周 胚胎 12~13mm长度时期,中胚层凝缩成为...
膀胱 不发育(agenesis of bladder)由 尿道 生殖 发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器 畸形 ,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有 前列腺 、 精囊 缺如,男女均可存在严重的 输尿管 开口异位,出生后即使存活亦常因上尿路 感染 而死亡。小膀胱可以是 发育异常 或发育不全。发育异常见于 重复膀胱 外翻 或半 膀胱外翻 ,膀胱小、 纤维...
先天性肺不发育和肺发育不全是 胚胎发育 过程中 肺芽 发育产生障碍所致。 肺不发育或发育不全的病因 (一)发病原因 胚胎发育 过程中某个阶段 肺芽 发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全。大多数同时并发其他发育缺陷,较常见的有气管、 支气管 和 肺动脉 的发育不全和缺如, 脊椎 发育异常 。以及腹 内脏 器经过 胸腹膜 疝入 胸膜腔 ,这些 畸形 都是与肺争夺...
左心发育不全综合症 (hypoplastric left heart syndrome) 为一组先天性 畸形 ,除 左心室 腔缩小外,可有主 动脉 瓣口及/或 二尖瓣 口狭窄或 闭锁 , 升主动脉 缩小等改变。左心室发育不全 综合征 可有以下五种类型: ⑴ 主动脉闭锁 :①伴有 二尖瓣狭窄 ;②伴有二尖瓣发育不全。 ⑵二尖瓣狭窄。 ⑶ 二尖瓣闭锁 。 ⑷横行...
智力发育不全俗称低能,是先天或后天原因引起的精神发育障碍。 智力发育不全突出地表现为智能低下, 学习困难 或不能学习,不能适应生活和社会的需要。 又可分如下三种程度: 重度精神发育不全(又称 白痴 ) 面容愚蠢,动作怪异笨拙,多数不会说话,有经常摇晃、奔跑等重复无意义动作,不知逃避危险,不能自理生活,大小便失禁,只有进食要求的本能。躯体发育也受明显影响,常伴...
在牙齿发育期间,由于全身 疾病 、 营养不良 或严重的 乳牙 根尖周 感染 ,导致 釉质 结构异常。 【病因】 全身疾病:母体在 妊娠期 患 风疹 、 毒血症 、 婴儿期 患 高热 疾病( 肺炎 、 麻疹 、 腥红热 、 白喉 等)。可根据发生的位推算出病变时期。 营养不良、 佝偻病 、 维生素A 、C、D及钙缺乏,以免 遗传因素 。 乳牙根尖周感染:任何继...
...~57岁均有。受累长骨依次为 胫骨 、 股骨 、 腓骨 、 肱骨 、 尺骨 及 桡骨 、手及 足骨 少见, 颅骨 亦为好发部位。 进行性骨干发育不全的病因 本病病因不明,目前多考虑为先天发育异常,研究表明本病可能为 常染色体 显性遗传性 疾病 ,多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。 进行性骨干发育不全的症状 一、 症状 表现 本病主要表现为患儿出牙延迟,走...
先天性卵巢发育不全 ,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、 原发性闭经 、 颈蹼 、 肘外翻 等异常。本型 发病率 远比上一型低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良, 卵巢 缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、 骨骼 等 先天畸形 。 本病由Turner于1938年报道,故称为 Tur...
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