...成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾,但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病,预防存活期短,而成人多囊肾通常40岁前不出现症状,肝脏、...
...遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(...
...(1)双肾积水(由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致):可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现。但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同。 (2)双侧肾肿瘤:本病罕见,但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象。当多囊肾中一侧...
...多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学...
...、多囊肾患者而言,其肾脏由于发生了纤维化病变,造成肾脏成为了一种特殊的生理病理性质的人体功能脏器,于是使得肾囊肿患者对气候变化将产生高度的敏感性。 《素问脏气法时论》就说:“病在肾,愈在春;春不愈,甚于长夏;长夏不死,持于秋;起于冬”。这...
...一位48岁患者,因尿少、浮肿、纳差,求治专家门诊。查体时发现左上腹触及梨状圆形肿物,马上予以b超检查,发现双侧多囊肾,左肾呈8×10厘米大小,伴有多囊肝。急查尿素氮80毫克%。诊断:多囊肝合并多囊肾;继发慢性肾功能衰竭。患者咨询:多囊肾是...
...多囊肾为一种常见先天性遗传性疾病,临床上多囊肾病人具有家族史,通常多囊肾发病多余,且绝大多数的多囊肾病人为显性遗传性疾病,于中年以后发病(30岁以后)。在临床上,多囊肾病人发病症状表现多种多样。常见的多囊肾病人的临床表现主要有: (1)...
...多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿,有的相互间可沟通,使肾脏体积增大并压迫肾实质,使其萎缩造成功能损害,直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两型:婴儿型为染色体隐性遗传,常伴其它先天畸形,多于数月内死亡;成人型为染色体...
...发生破裂所致。有70%~90%患者有蛋白尿,一般量不多,24h定量常在2g以下。 3.高血压 有70%~75%患者发生高血压,所以妊娠期孕妇常合并妊高征,可引起多囊肾病情发生恶化。 4.腹部肿块 妊娠期随着子宫长大,腹部不易扪及肿大的多囊肾。...
...肝多囊病又称多囊肝,多是先天性的,常伴有肾多囊病,是临床上常用的肝脏良性疾病之一。该症起病隐匿,多在体检时发现。当发现发生肝功能不全时,则会发生腹胀、腹水、脾脏肿大等晚期肝病的症状。因此,肝多囊肝多囊肾治疗,否则会出现恶性后果。 多囊肝...
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