严重联合免疫缺陷病 (severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型 免疫缺陷 病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%scid有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的scid系由原始造血干细胞...
细胞 免疫缺陷 病系胸腺发育不良、核苷磷酸化酶(pnp)缺乏等致使t淋巴细胞发育和代谢障碍所致，临床上常见者为 先天性胸腺发育不全 症，除胸腺发育不良外，常常同时伴有甲状旁腺发育不良。 临床表现：生后1～2天内即可发生低钙 抽搐 ，患儿面容特殊，两眼距离较宽，人中较短，耳廓位低并有切迹， 颌小 ，常伴有右位主动脉或 法乐四联症 ，食道闭锁等先天性畸形，x线检...
由于 免疫缺陷 病涉及细胞免疫、体液免疫、吞噬功能和补体系统等多方面的原因，因此其检测方法也是多方面、综合性的；有体内试验，也有体外试验；有功能试验，也有细胞表面标志的检查。 一、淋巴细胞计数和外周血像检查 淋巴细胞计数可采用直接计数或百分比法，这是最简便而直接的免疫缺陷检查。成人外周血淋巴细胞的正常值为1.5×109～3×109/l，小儿略高于成人。不论什...
普通易变 免疫缺陷 病(commonvariableimmunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细胞免疫缺陷。 其特点是： ①低丙种球蛋白血症，免疫球蛋白总量和igg均减少； ②2/3患者血...
重症联合性 免疫缺陷 病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般t细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的t细胞缺如,可出现少数表达cd2抗原的幼稚的t细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为t、b细胞发生障碍或胸腺及法氏囊相应结构的发育异常有关。病变主要表现为淋...
严重联合免疫缺陷病 (severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型 免疫缺陷 病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％scid有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的scid系由原始造血干细胞...
因先天 遗传因素 ，如先天性 基因突变 (mutation)、缺失(deletion)等所致 免疫功能 缺陷病，称为 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficieney diseases，PID) 小儿原发性免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 免疫缺陷病 可以是由于某一 细胞系 所产生的某一 蛋白质 缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免...
干扰素 -γ 受体 (IFN-γR1)缺陷为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，以严重的 分枝杆菌 、 沙门菌 感染 以及 卡介苗 (BCG) 接种 引起播散性感染为特征。 小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因 (一)发病原因 IFN-γR1 基因定位 于6q23～24，包含7个 外显子 ：外显子1～5编码IFN-γR1的 细胞 外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞...
因后天因素(理化因素、 感染 因素、营养因素、 疾病 因素、 生理 发育不成熟、老年 退化 等)所致 免疫缺陷 ，称为 继发性免疫缺陷 病(secondary immunodeficiency，SID)。SID表现为轻度 免疫功能 缺陷，且常为可逆性 变异 ，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。 小儿继发性免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 为了让患儿...
该类 免疫缺陷病 是 免疫系统 先天性发育不全所致，根据所累及的 免疫细胞 或组分可以是 特异性免疫 缺陷，如B 细胞 或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如 补体 或 中性粒细胞 缺陷。 （一） 抗体 缺陷病 是B细胞发育和（或）功能异常所致，约占 原发性 免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类 免疫球蛋白 （immunglobu...
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