指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲 营养障碍 、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
维生素B1缺乏 (硫胺缺乏症)多由于消化系统疾病，如肠道吸收障碍，肝病时肝脏储存不良和慢性 酒精依赖 时摄取不足，服用麻醉品等引起，患有精神病者也易引起缺乏维生素B1的缺乏本症所产生的精神神经症状可能与代谢障碍或丙酮积累有关，同时其他维生素、蛋白质脂肪等不足也是重要原因。 烟酸缺乏症又称糙皮病或陪拉格拉病(Pellagra)是由烟酸(niacin)引起的烟酸...
...心肌细胞包括组成窦房结、房内束、房室交界部、房室束(即希斯束)和浦肯野纤维等的特殊分化了的心肌细胞，以及一般的心房肌和心室肌工作细胞。前5种组成了心脏起搏传导系统，它们所含肌原纤维极少，或根本没有，因此均无收缩功能;但是，它们具有自律性和传导性，是心脏自律性活动的功能基础;后两种具收缩性，是心脏舒缩活动的功能基础。心肌组织发生 营养障碍 多见于 心肌病 等。
(一)发病原因 病因尚不明确。有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑- 垂体功能紊乱 有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。
病因尚不明确。有家族史或遗传影响属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑- 垂体功能紊乱 有关。 发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。 ; 实验室检查： 目前没有相关内容描述。 其它辅助检查： 组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。 临...
本病临床情况精确，主要与其并发症相鉴别。
...etonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 垂体性侏儒症 成人垂体前叶功能减退症 巨人症和肢端肥大症 尿崩症 慢性肾上腺皮质功能减退症 皮质醇增多症 单纯性甲状腺肿 甲状腺机能亢进症 甲状腺机能减退症 甲状旁腺机能亢进症 甲状旁腺机能减退症 糖尿病 低血糖症 失水 单纯性肥胖 营养不良和消瘦 脚气 核黄素缺乏症 烟酸缺乏病 坏血病 维生素K缺乏症
营养障碍 常见于 营养不良 。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。 营养障碍的原因 营养不良 常继发于一些医学和 外科 的原因，如 慢性腹泻 、 短肠综合征 和吸收不良性 疾病 。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食...
内分泌 、 营养和代谢疾病 (E00-E90) 注意： 所有 肿瘤 ，无任其功能活跃与否，都被分类到第2章中。本章中合适的编码（也就是， E05.8 , E07.0 , E1 6- E31 , E34.- ）可能被用到，如果需要，作为附码去标示由于肿瘤和内分泌组织异位造成的功能活跃，或者去标示与肿瘤或其它的分类在它处的疾患相关的 内分泌腺 功能亢进 和功能减...
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