先天代谢障碍 (inborn error of metabolism)，由于编码 蛋白质 的 结构基因 或其调控 基因 发生 突变 而造成蛋白质结构的或量的异常从而引起的疾病。绝大多数是 常染色体隐性遗传 ，仅数种为 性连锁遗传 。 临床表现 复杂多样，有 智力低下 、 内脏 功能损害、 毛发 皮肤 异常、特殊气味等各种情况。有的可无症状，如 戊糖尿症 ；有...
丙 酮尿 症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 1、guthrie法 2、荧光光度测定法 苯丙氨酸定量测定方法。 3、氨基酸层析法 可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。 4、氨基酸分析法 采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。 5、苯丙氨酸耐量试验 口服苯丙氨酸100mg/kg，1-4小时后查...
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
丙氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸。由于它们在同一pH环境中，各类氨基酸的带电状态不同，即它们具有不同的等电点(PI)，这是电泳法和色谱法分离氨基酸的原理。
苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 苯丙酮尿症 患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起...
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 (一)低苯丙氨酸 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/l(2～10mg/dl...
美国佛罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有 苯丙酮尿症 的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙 酮尿 症会导致患者智力迟钝或 癫痫 。 苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中的发病率可高达万分之五。患病婴儿由于染色体缺陷，不能正常代谢食物中含量最多的一种氨基酸--苯丙氨酸，如果诊断和治疗不及时，常常会使患儿出现...
AAP是一种水解酶。丙氨酸氨基肽酶测定可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
AAP是一种水解酶。丙氨酸氨基肽酶测定可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
日常生活中，宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是，蛋白质内所含的20种氨基酸中的苯丙氨酸，却会给 苯丙酮尿症 患者带来严重病害，因为这些患者缺少一种专门利用苯丙氨酸的苯丙氨基羟化酶。在这些患者吃了高蛋白的鱼、肉、禽、蛋后，这些动物蛋白质的大量苯丙氨酸及其不正常代谢产物就会在患者体内不正常地累积。这对脑、...
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