...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...年代酶学研究的形成，80年代单克隆抗体的开发为临床生化检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在临床诊断中起着非常重要的作用。遗传性疾病的发病基础是核酸分子结构变异与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过染色体形态...
...1.一级 少数肌肉纤维出现光镜下可见的撕裂，周围筋膜完好无损，对抗阻力测试时有肌肉疼痛，局部压痛。 2.二级 较多数量的肌纤维断裂，筋膜可能有撕裂，常常有“啪”的一下拉断的感觉，局部疼痛，血肿形成，局部可摸到肌腹与肌腱连接处略有缺失与下陷...
...细胞外基质（其中所含的结合蛋白质及粘多糖）和某些相关的酶（如金属蛋白酶、胶原酶、透明质酸酶），还有一些肝纤维化的活化因子（如白细胞介素Ⅰ、肿瘤坏死因子、转化生长因子-βTGF-β、干扰素、前列腺素2等）等都与肝纤维化有关。肝纤维化时枯否细胞...
...dopaminereceptor）的蛋白质配方，它的任务就是在人的脑部，从神经元与神经元间的接合处，伸出到细胞膜外，准备抓住多巴胺。多巴胺是什么？它是一个神经传导物质，脑部若缺乏多巴胺，便会导致优柔寡断而冷漠的个性，甚至无法移动自己的身体，最极端的形式，便是所谓的...
...临床与实验室两大部门的交流和共同提高，使实验室数据更好地被利用，更及时地被理解，转化为更高层次的诊断信息。根据几大医院的实践，有关生化检验医师的职责可参考以下各项：⒈能运用完整的实验设备，为临床医师提供诊断咨询服务；⒉在充分考虑到该项测定的...
...时，肝癌组织中与氨基酸分解代谢有关的酶（如色氨酸吡咯酶、酪氨酸转氨酶、苏氨酸脱水酶、苯丙氨酸转氨酸及组氨酸酶等）活性显著降低，表明癌组织中氨基酸分解代谢减弱，可使氨基酸重新用于蛋白质的合成，此现象可能与癌组织的生长有关。另外，与氨基酸转运...
...细胞内酶的含量也可通过改变酶分子的降解速度来调节。饥饿情况下，精氨酸酶的活性增加，主要是由于酶蛋白降解的速度减慢所致。饥饿也可使乙酰辅酶A羧化酶浓度降低，这除了与酶蛋白合成减少有关外，还与酶分子的降解速度加强有关。苯巴比妥等药物可使细胞...
...患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。...
...肾炎在发病机理上的联系尚未完全清楚，可能与乙型肝炎病毒抗原体复合物沉积于肾小球引起免疫损伤、病毒直接感染肾脏细胞、乙型肝炎病毒感染导致自身免疫致病有关。由于儿童和青少年抗HBe反应不完善，可能是乙肝肾炎青睐他们的主要原因。 乙肝肾炎临床上...
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