...。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑...
...脊髓空洞、侧索硬化形成的具体原因目前尚没有一致准确的认识，大体可分为先天性和后天性，先天性多合并小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型，后天性常因外伤、肿瘤、炎症等引起。...
...;肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步等。 确诊方法：医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史，最后透过核磁共振(MRI)及基因测试，才能诊断准确。...
...小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部 。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑体征是指小脑损害所表现的体征，如眼球震颤、肌张力减退、共济失调等。...
...膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。 （3）伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。 （4）不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。 （5）MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。 （6）共济失调伴眼球运动失用症：常...
...患者仍很陌生。该畸形指小脑下部扁桃体或同时有脑干下部和第四脑室,向下作舌形凸出,并越过枕骨大孔嵌入椎管内。当患者发生奇阿里畸形合并脊髓空洞症后，可能出现一些典型症状。 脑神经和颈神经症状表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等；脑干...
...临床表现 发病年龄31～50岁，儿童和老年人少见。男多于女，曾有家族史报告。脊髓空洞症的临床表现有三方面，症状的程度与空洞发展早晚有很大关系。一般病程进展较缓慢，早期出现的症状多呈节段性分布，最先影响上肢。当空洞进一步扩大时，髓内的灰质和...
...锥体束及脊髓后束损害的症状。小脑发育不全早期表现是当患儿开始伸手取物时出现共济失调，坐、站、走均迟晚。伴有智力发育迟缓、癫痫及锥体外系症状等其他脑发育不全的表现。（四）小脑桥脑角病变 常见病因是肿瘤，以听神经瘤多见，约占80～90%。开始有病...
...舌下神经核受侵则同侧舌肌萎缩及肌肉颤动，伸舌偏向病侧;如前庭小脑束或内侧纵束受侵，可出现眼球震颤、眩晕和步态不稳等;如侵害脊髓丘脑束和锥体束则出现对侧半身浅感觉障碍和锥体束征。 上述各组症状与体征除因延髓空洞本身病变外，还可由于后颅畸形、颅颈连接...
...头面部痛觉减退，角膜反射减弱。偶见于多发性神经纤维瘤病，脊髓肿瘤同时伴有位听神经瘤者。②水平眼震亦多见于脊颅型肿瘤，由于压迫内侧纵束（该束主要协调眼球运动，可自中脑下达T1水平），或因病变影响小脑，或血循环障碍导致水肿等。③脊髓肿瘤伴有视盘...
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