黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内 积聚 而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症...
黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。目前尚缺乏有关预防资料。 预后 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 患者病变呈进行性发展，常于15岁左右因心脏病变及呼吸道 反复感染 而死亡。因环枢半脱位，而压迫背髓或背膜，引起颅压升高，甚至危及生命。存活患者均有骨关节功能障碍，并可早发关节退变。 2. 黏多糖贮积症Ⅱ型 患者存活较长，一般可存活20～30年...
甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多 糖尿 ，但组织中含甘露糖的成分增加。
1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。 2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。
本型需与 黏脂贮积症Ⅱ型 相鉴别。无智力障碍或有轻度 智力低下 ，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
本病的鉴别诊断可以参看 黏多糖贮积症Ⅰ型 。
(一)治疗 无特效疗法，主要以对症治疗为主。 (二)预后 Ⅰ型预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反复 抽风 及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好，可活到40～50岁。
...的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大。 ①饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯 酮尿 症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯...
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