二水焦磷酸钙结晶沉积症（calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD）发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“ 痛风 ”；之后，又称“假性痛风”（pseudogout），又因其X线上呈现关节软骨 钙化 ，所以又称“软骨钙化症”（chondrocalcinosi）。但此病可无软骨...
诊断 体征甚少，仅有少许散在 湿啰音 或 胸膜摩擦音 。有时可见杵状指、趾。 确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查。临床症状、胸片及实验室检查，有时亦有助于确诊。BALF检查结合病史和临床表现、胸部X线，可对大多数PAP病人做出诊断。 鉴别 先天性PAP在新生儿阶段很早出现症状，并很快导致 呼吸衰竭 。临床和X线表现不易与其他新生儿肺脏及心脏疾病区分：如 新生...
...润，颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈 疣 状，发生在手背等处很像 寻常疣 。 本病常伴 牙齿异常 及某些系统性疾病如 糖尿病 ，颅内因类脂蛋白沉积而致 癫痫 或精神症状。发生 钙化 可在颅部X线片上发现 钙化灶 。 2.继发型(光感型) 本型实质上就是 红细胞生成性原卟啉病 。对光线敏感，因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化，详见卟啉病节。 根据婴...
...肺泡Ⅱ型细胞的过度增生和破坏。患者的支气管肺泡灌洗液中免疫球蛋白增加，肺泡沉着物是对感染或环境有毒物质的反应所形成。动物试验提示：肺泡内蛋白沉积与Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌表面活性物质过多和肺泡巨噬细胞对此种脂蛋白样物质清除能力减退有关。有的患儿伴胸腺 淋巴发育不全 或免疫球蛋白缺乏，常伴有各种真菌及细菌感染；与遗传因素有关；部分先天性PAP与肺泡表面活性物质蛋白...
...染色体1p32，在223A→G和451C→T发生突变，该基因编码溶酶体酶 棕榈 酰蛋白硫脂酶（PPTT1），这种NCL的病理特点是嗜锇性颗粒沉积，以出现嗜锇性颗粒为特点的青少年型NCL的致病基因也是编码PPTTl的基因。 CLN2的基因位于常染色体11p15，在523→1G→C和636C→T发生突变，编码胃蛋白酶抑制素不敏感的溶酶体肽酶（三肽酰肽酶，TPPl...
...焦磷酸性关节病分类： 1.遗传性 2.散发性（特发性） 3.与代谢病相关性 甲状旁腺肌能亢进，家族性低尿钙性高血钙症， 血色病 ，含铁血黄素沉积症，甲状腺机能减退， 痛风 ，低血铁症， 低血磷 症， 淀粉样变性 。 4.与关节外伤、手术相关 CPPD结晶沉积的机制不详。多数认为与局部无损无机焦磷酸（PPi）增加和软骨糖蛋白抑制PPi沉积的作用减弱相关。正常情...
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
本病常伴 牙齿异常 及某些系统性疾病如 糖尿病 ，颅内因类脂蛋白沉积而致 癫痫 或精神症状。
肺泡蛋白质沉积症（pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满 PAS染色阳性 ，来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能障碍 （如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等）有关。粉尘尤以接触硅尘...
西医治疗 目前尚无法去除软骨和关节囊中CPP的沉积。治疗相关的代谢障碍，已沉积的CPP结晶也不会重吸收。相反，某些治疗或许干扰钙平衡，而促使关节急性发作，如甲状旁腺切除术或其他治疗导致血钙浓度迅速下降时，可使假性 痛风 发作。甲状腺功能低，以甲状腺激素替代治疗，也可能促使症状发作。 急性发作期间，可进行对症处理，非甾醇类抗炎剂单独应用或结合皮质激素关节内注射...
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