先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
...明出现了25-羟胆骨化醇（25-hydroxy-chole-calciferol）转变为1．25-二羟胆骨化醇（1．25-（OH）2CC）的代谢过程有阻断。近来已证明由于25-（OH）CC-1-羟化酶的遗传性缺陷所引起。 2．后天获得性因素 （1）生理性因素：生长发育期、妊娠期和哺乳期，人体对各种营养素的需要量显着增加。在妊娠的头4个月，基础代谢与正常人无多...
（一）脂肪酸（fattycaid）的分解代谢-脂肪动员 动物将脂肪酸以甘油三酯的形式贮存在脂肪组织内。一旦机体需要时，脂肪酶即可逐步水解甘油三酯为游离脂肪酸（freefat acid, FFA）及甘油并释放入血以供其他组织氧化利用，这一过程称为脂肪动员。调节这一过程的关键酶为激素敏感性甘油三酯脂肪酶。当禁食、饥饿或交感神经兴奋时，肾上腺素、去甲肾上腺素、胰高...
...etonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊...
脂肪又称脂质，是富含能量的物质，是机体代谢过程的主要燃料来源。脂肪从食物中获得或在体内形成，大部分在肝内形成，并储存在脂肪细胞中备用。脂肪细胞又有御寒和保护身体防止损伤的功能。脂肪是细胞膜、神经细胞周围的髓鞘以及 胆汁 的重要组分。 血中有两种主要的脂质：胆固醇和甘油三酯。脂肪和某些蛋白结合形成脂蛋白在血循环中运转。主要的脂蛋白有乳糜微粒（CM），极低密度脂...
（一）能量生成（释放）障碍 心肌 主要借各种能源物质包括脂肪酸， 葡萄糖 等的有氧氧化而获得能量。 心肌细胞 对氧的需要量很大，摄取能力很强，在正常安静情况下，冠状动静脉血 氧含量 差可高达14ml%。可见，心肌氧供给不足或有氧氧化过程的障碍，均可使心肌细胞内能量生成不足而导致心肌收缩性减弱。 严重的 贫血 、 冠状动脉 硬化等所引起的心肌 缺氧 ，是导致心...
据德国《世界报》报道，美国研究人员在对老鼠进行实验时发现，体内时钟在调节哺乳动物的脂肪代谢和糖代谢方面起着重要作用。 研究人员证明，构成体内时钟的两种蛋白质影响血糖曲线。这一发现预示，进餐的时间显然对糖尿病等疾病的发生有影响。科学家们在网络学术期刊《大众科学图书馆·生物卷》（PLOS Biology）上发表了研究报告。 以费城大学的勒特·A·菲茨杰拉尔德为首...
（一）脂肪代谢 脂肪的消化和吸收。膳食中的脂质主要为脂肪，此外还含少量磷脂，胆固醇等。在小肠经 胆汁 酸盐有作用，乳化并分散成细小的微团后，再被消化酶消化。小肠含有胰腺分泌的胰脂酶（pancreaticlipase,PL），磷脂酶A 2 （phospholipaseA,PLA 2 ），胆固醇酯酶（cholesterylesterase）及辅脂酶（colipa...
发热 时糖代谢加强，肝糖原和肌糖原分解增多，血糖因而增多，糖原储备减少。由于 葡萄 糖的无氧酵解也增强。组织内乳酸因而增加。发热时脂肪分解也显着加强，由于糖代谢加强使糖原储备不足，摄入相对减少，乃动员储备脂肪，后者大量消耗而致 消瘦 。由于脂肪分解加强和氧化不全，有的病人可出现酮血症 酮尿 。
生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素，由水、矿物质、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物，脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物盐中除含量较多的常量元素以外，部份含量很少，但却也参与机体许多生命活动者称为微量元素。上述这些营养要素通过进食这一行为而进入到体内。进食行为的正常受许多神经、内分泌...
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