根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。 主要需与脊肌萎缩症、慢性 多发性肌炎 和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。 1.少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病） 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌 无力 和萎缩，故易...
诊断 1.依赖临床症状、体征，结合病理学检查来诊断 （1）尿检： 血尿 ，多数伴有不等量的 蛋白尿 。血尿以镜下为主，或伴以间歇性发作的肉眼血尿。以 肾病综合征 形式出现者也需提高警惕。 （2）阳性家族史：有重要参考价值。 （3）伴随症状：如高频区 神经性耳聋 ，和（或）眼部 白内障 ，圆锥形晶状体等都有诊断价值。 （4）肾脏病理：显示肾小球基膜广泛不规则增...
诊断 根据上述临床表现，实验室检查无特殊所见和X线检查特点，可诊断为本病。 鉴别 需要鉴别的病种主要与发生骨增生 硬化 的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症（Van Buchem病） 除 骨质增生 硬化，还可见到小骨赘 疣 。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大 、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3....
鉴别 颞叶肿瘤同 额叶肿瘤 一样，病情发展比较缓慢。临床上很少出现典型症状。随着病程的进展，有时肿瘤长到相当大时，才可出现 癫痫 发作，伴随出现各种 幻觉 、精神症状、视野的改变等。最后产生颅压增高症状。颞叶肿瘤常与下列颞叶疾病鉴别。 （一）颞叶 脓肿 颞叶脓肿大多数继发于颅外细菌性感染，以继发性 慢性化脓性中耳炎 或 乳突炎 的 耳源性脑脓肿 最为常见，其...
源于脑干的 胶质细胞瘤 较常见，需同以下病变相鉴别，包括脑干血肿、成血管细胞瘤、转移瘤、胆脂瘤及 肉芽肿 等。脑干肿瘤也应与脑干脑炎相鉴别，仅根据临床症状及体征两者难以鉴别，有时两者CT或MRI表现也呈相似的改变，难以鉴别诊断。但脑干脑炎经临床应用激素、 脱水 、抗炎后症状可以减轻缓解，而脑干肿瘤虽症状可暂时缓解但总的病情是进行性加重。在 脑干病变 性质不很...
诊断 一般以病侧顶部为主，扩散到枕、颞后、颞前、额后、顶下等部位，特别是顶部大脑镰旁肿瘤时，慢波的出现范围更广，往往不易与颞枕肿瘤区别。δ波局限于顶部或顶枕时，有顶叶肿瘤的可能性较大。顶叶深部肿瘤，局限性δ波一般不明显，多显示5～7次/秒局限性散在性或连续性θ波和懒波。顶叶肿瘤容易引起病侧半球（约30%）或两侧半球（约10%）的广泛性散在性慢波，有时显示广泛...
1. 毛发红糠疹 进行缓慢，范围较广，有毛囊角化性 丘疹 ，尤以指背侧第1、2节特别显著，扪之有木锉样感。 2. 疣 状 肢端角化 症 损害为多数 扁平疣 样角化性丘疹，分布于手足背侧。有时可呈线状排列。
诊断： 胸部X线检查：是诊断纵隔肿瘤重要手段。透视检查可观察肿块是否随吞咽上下移动，是否随呼吸有形态改变以及有无搏动等。X线正侧位胸片可显示肿瘤部位、密度、外形、边缘清晰光滑度、有无 钙化 或骨影等。CT或核磁共振能进一步显示肿瘤与邻近组织器官关系，更是必不可少的检查。必要时可作心血管、支气管造影。 超声可鉴别实质性、血管性或囊性肿瘤。 放射性核素可协助诊断...
诊断 除详细询问病史和反复核实存在的体征以外，还应辅以必要的辅助性检查，如脊柱X线平片，除外椎体病变的存在。目前临床最常选用的方法，脊髓计算机断层扫描及磁共振。 鉴别 脊髓肿瘤 常要和以下几种脊髓疾病相鉴别。 1. 脊髓蛛网膜炎 此病主要表现：病程长，病前多有感染 发热 或外伤等病史。病情可有起伏，症状可有缓解。大都有较广泛的根性疼痛但多不严重。运动障碍较 ...
诊断 当诊断原发病性癌性 病灶 （如 肺癌 等）时，若发现心包及心脏形态异常，同时伴有 心包积液 和 心包压塞 时，应考虑心包继发性肿瘤的可能。经心包穿刺抽出血性液体时，诊断成立。 心包肿瘤的临床诊断并非困难，但以心包病变之症状为首发表现的部分患者，常易延误诊断。当原发肿瘤病变以确定，而出现心包积液， 心律失常 等，且不能以心脏原发病变来解释时，应高度警惕转...
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