...(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，...
...骨骼呈现膨胀性改变。 此外，尚有其他遗传性、肿瘤性或炎性疾病可导致骨量低下，需要详细询问病史，根据病情完成相关检查，做出诊断。 继发性骨质疏松的常见原因包括内分泌代谢疾病、结缔组织病、多种慢性肾脏疾病所致的肾性骨营养不良、胃肠营养性疾病(...
...引起骨吸收增加、钙化骨质减少而导致骨质疏松、破坏。严重者可以表现为纤维囊性骨炎、骨骼畸形、并发病理骨折等。...
...诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断...
...尿崩症是指大量稀释性体液从体内排出，这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常的生理刺激不能引起抗利尿激素(ADH)释放所致(中枢性或神经性)，或肾脏对抗利尿激素不起反应即肾性尿崩症。 肾性尿崩是指后者。即在血浆ADH正常或增高的...
...三）疾病因素 疾病影响食欲，妨碍食物的消化、吸收和利用，并增加机体的消耗。易引起营养不良的常见疾病有：迁延性婴儿腹泻、慢性肠炎或痢疾、各种酶缺乏所致的吸收不良综合征、肠寄生虫病、结核病、麻疹、反复呼吸道感染、慢性尿路感染等，某些消化道...
...肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。 肾性糖尿可与许多肾小管缺陷，包括氨基酸尿和肾小管...
...Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又名脑硫脂沉积病（sulfatide lipidosis），亦属脑脂质沉积病，系髓鞘...
...肾后性肾衰的主要原因是尿路梗阻和尿液返流等。 急性肾衰(ARF)可分为肾前性、肾后性和肾性。肾脏本身的疾病和损伤，称肾性肾衰。肾前性肾衰常常由于心力衰竭或其他原因引起血压下降、肾灌注不足引起的。肾后性肾衰的主要原因是尿路梗阻和尿液返流等。...
...总量按体重计算宜偏低，以免加重心脏负担，引起心力衰竭。 （2）消瘦儿脱水性质的估计：由于消瘦儿脱水多呈低渗性，补入液体中钠盐含量应适当提高，电解质与非电解质之比可增至2∶1。 （3）电解质的补充：重度营养不良儿常伴有缺钾、缺钙及酸中毒，在...
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