...血钾。必要时做氯化铵负荷试验。 2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断，见表1。 3.病因诊断 遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变。可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已...
...本征是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，而肾小球功能正常或损害轻微。本征主要特征有慢性高氯性酸中毒、盐类调节失衡，而临床上表现为烦渴、多饮、多尿、肾性佝偻病或骨软化症、肾钙化症或肾结石等。多数为常染色体显性遗传病，亦可...
...肾小管性酸中毒的发病机制如下： (1)H ATP酶泵衰竭：当某些疾病破坏了远端肾单位的H 泵(如肾间质疾病)或某些毒素抑制了H 泵的功能，以及H 泵的遗传性缺陷(遗传性d-RTA)均可导致集合管H 泵功能衰竭而使H 分泌障碍，，小管上皮不...
...明显的不完全性dRTA诊断，以及用于了解dRTA是泌H+缺陷、电压依赖性缺陷（高K+性dRTA），还是梯度缺陷（反漏型）。 1.NH4Cl负荷试验 NH4Cl负荷试验通过服用酸性药物使肌体产生代谢性酸中毒，来测试肾小管泌氢功能，主要用于轻型...
...西医治疗 1、碱性药物 由于远端肾小管排H+减少在体内潴留，引起代谢性酸中毒，而近端肾小管酸中毒时，HCO3-重吸收功能障碍，患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17～20mmol/L以下（正常为25～26mmol/L，小婴儿为22mmol/L），...
...本征是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，而肾小球功能正常或损害轻微。本征主要特征有慢性高氯性酸中毒、盐类调节失衡，而临床上表现为烦渴、多饮、多尿、肾性佝偻病或骨软化症、肾钙化症或肾结石等。多数为常染色体显性遗传病，亦可...
...（一）发病原因 混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存，故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。 1.原发性疾病 散发的和遗传的。 2.继发性遗传性疾病 骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，...
...(一)治疗 遗传性肾小管性酸中毒目前尚无根治之法，基因治疗正在研究中。 对于其他疾病引起的继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾病。如果原发性疾病可得到治愈，肾小管性酸中毒也可随之治愈。对原发性疾病不能根治者，则只能和遗传性肾小管性酸中毒...
...半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。 （2）药物和毒素肾损害：如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属（钙、铅、铜、汞）中毒等。 （3）其他：如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、法洛四联症、...
...；还可因药物如维生素D中毒，毒物中毒，此外，肾盂肾炎，梗阻性肾疾患也可导致DRTA。 （二）发病机制 根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,DRTA）...
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